Mis on geneetiline nõustamine ja kuidas seda tehakse

Geneetiline nõustamine on multidistsiplinaarne ja interdistsiplinaarne protsess, mille eesmärk on välja selgitada teatud haiguse esinemise tõenäosus ja selle edasikandumise võimalus pereliikmetele. Seda uurimist võivad läbi viia teatud geneetilise haiguse kandjad ja nende pereliikmed ning geneetiliste omaduste analüüsi põhjal on võimalik määratleda ennetusmeetodid, riskid ja ravivõimalused..

Geneetilist nõustamist tehakse kõige sagedamini vähktõve korral, et kontrollida, milline mutatsioon on seotud vähi tüübiga ja leviku võimalikkusega tulevastele põlvedele, samuti vähi tekkimise tõenäosus ja võimalikud riskid. 

Millest koosneb geeninõustamine

Geneetiline nõustamine koosneb geneetilisi haigusi tuvastavate testide läbiviimisest. See võib olla tagantjärele, kui peres on vähemalt kaks seda haigust põdevat inimest, või siis, kui peres pole ühtegi selle haigusega inimest, seda tehakse eesmärgiga kontrollida, kas on olemas võimalus geneetiliseks haiguseks areneda või mitte..

See protsess jaguneb kolmeks etapiks, millest esimene on anamnees, mille käigus inimene täidab küsimustiku, teine ​​etapp füüsiliste, psühholoogiliste ja laboratoorsete uuringute tegemine, et kontrollida geneetilise haiguse tunnuseid ja võimalikke mutatsioone , ja viimane samm on diagnostiliste hüpoteeside väljatöötamine, mis põhineb küsimustiku ja eksamite analüüsi tulemustel. Vaadake, millised on geneetilise nõustamise sammud. 

Sünnieelne geneetiline nõustamine

Geneetilist nõustamist saab teha sünnieelse hoolduse ajal ja see on näidustatud peamiselt vanemas eas raseduse korral, embrüo arengut mõjutada võivate haigustega naistel ja perekondlike sidemetega paaridel, näiteks nõod. Sünnieelne geneetiline nõustamine on võimeline tuvastama Downi sündroomi iseloomustavat 21. kromosoomi trisoomi, mis võib aidata pereplaneerimisel. Uurige kõike Downi sündroomi kohta. 

Inimesed, kes soovivad saada geneetilist nõustamist, peaksid otsima kliinilise geneetiku abi, kes vastutab geneetiliste juhtumite juhendamise eest.