Mis on müelofibroos, peamised sümptomid ja ravi

Müelofibroos on harvaesinev haigus, mis ilmneb mutatsioonide tõttu, mis põhjustavad muutusi luuüdis, mille tagajärjeks on häire rakkude vohamise ja signaalide andmise protsessis. Mutatsiooni tagajärjel suureneb ebanormaalsete rakkude tootmine, mis aja jooksul põhjustab luuüdis armide moodustumist.

Ebanormaalsete rakkude vohamise tõttu kuulub müelofibroos hematoloogiliste muutuste rühma, mida nimetatakse müeloproliferatiivseks neoplaasiaks. Sellel haigusel on aeglane areng ja seetõttu ilmnevad nähud ja sümptomid ainult haiguse kaugelearenenud staadiumides, kuid on oluline, et ravi alustataks kohe, kui diagnoos tehakse, et vältida haiguse kulgu ja leukeemiat. näide.

Müelofibroosi ravi sõltub inimese vanusest ja müelofibroosi astmest ning inimese ravimiseks võib olla vajalik luuüdi siirdamine või ravimite kasutamine, mis aitavad leevendada sümptomeid ja takistada haiguse progresseerumist..

Müelofibroosi sümptomid

Müelofibroos on aeglaselt arenev haigus ja seetõttu ei põhjusta see haiguse varases staadiumis märkide ja sümptomite ilmnemist. Sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui haigus on kaugemale arenenud, ja need võivad olla:

• Aneemia;
• Liigne väsimus ja nõrkus;
• Õhupuudus;
• Kahvatu nahk;
• Ebamugavustunne kõhus;
• Palavik;
• Öine higi;
• Sagedased nakkused;
• Kaalulangus ja isu;
• Laienenud maks ja põrn;
• Valu luudes ja liigestes.

Kuna see haigus progresseerub aeglaselt ja sellel pole iseloomulikke sümptomeid, diagnoositakse sageli siis, kui inimene pöördub arsti poole, et uurida, miks ta end sageli väsitab, ja tehtud testide põhjal on võimalik diagnoosi kinnitada.

On oluline, et diagnoosimine ja ravi alustataks haiguse varases staadiumis, et vältida haiguse arengut ja komplikatsioonide tekkimist, näiteks ägeda leukeemia ja elundite puudulikkuse tekkimist..

Miks see juhtub?

Müelofibroos toimub DNA-s toimuvate mutatsioonide tagajärjel, mis põhjustab muutusi rakkude kasvu, proliferatsiooni ja surma protsessis. Need mutatsioonid omandatakse, see tähendab, et neid ei pärita geneetiliselt ja seetõttu ei pruugi müelofibroosiga inimese pojal seda haigust tingimata olla. Päritolu järgi võib müelofibroosi liigitada:

• Primaarne müelofibroos, sellel pole konkreetset põhjust;
• Teisene müelofibroos, mis on teiste haiguste, näiteks metastaatilise vähi ja essentsiaalse trombotsüteemia arengu tulemus.

Ligikaudu 50% müelofibroosi juhtudest on positiivne mutatsiooni suhtes Janus kinaasi geenis (JAK 2), mis kannab nime JAK2 V617F, milles selles geenis esineva mutatsiooni tõttu on toimunud muutused raku signaalimisprotsessis, mille tulemuseks on haigusele iseloomulikud laboratoorsed leiud. Lisaks leiti, et müelofibroosiga inimestel oli mutatsioon ka MPL geenis, mis on seotud ka muutustega rakkude proliferatsiooniprotsessis.

Müelofibroosi diagnoosimine

Müelofibroosi diagnoosi paneb hematoloog või onkoloog inimese esitatud märkide ja sümptomite ning taotletud testide, peamiselt vereanalüüsi ja molekulaarsete testide tulemuse hindamise abil, et tuvastada haigusega seotud mutatsioonid.

Sümptomite hindamise ja füüsilise läbivaatuse ajal võib arst täheldada ka palpeeritavat splenomegaaliat, mis vastab põrna suurenemisele, mis on vererakkude hävitamise ja tootmise eest vastutav organ, aga ka luuüdi. Kuna müelofibroos on luuüdi kahjustunud, põhjustab põrna ülekoormus lõpuks selle laienemist.

Müelofibroosiga inimese vereanalüüsis on mõned muutused, mis õigustavad inimese esitatud sümptomeid ja osutavad luuüdi probleemidele, näiteks leukotsüütide ja trombotsüütide arvu suurenemine, hiiglaslike trombotsüütide esinemine, punaste vereliblede hulga vähenemine, erütroblastide arvu suurenemine, mis on ebaküpsed punased verelibled ja dakrüotsüüdid, mis on tilgad punased verelibled ja mis tavaliselt vereringes ringlevad, kui luuüdis on muutusi. Lisateave dakrüotsüütide kohta.

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse lisaks vereanalüüsile müelogramm ja molekulaarsed eksamid. Müelogrammi eesmärk on tuvastada märke, mis viitavad luuüdi kahjustusele; sellistel juhtudel on märke, mis viitavad fibroosile, hüpertsellulaarsusele, luuüdi küpsematele rakkudele ja megakarüotsüütide arvu suurenemisele, mis on trombotsüütide eelkäijarakud. Müelogramm on invasiivne eksam ja selle läbiviimiseks on vaja kohaldada kohalikku tuimastust, kuna kasutatakse paksu nõela, mis on võimeline jõudma luu siseosa ja koguda luuüdi materjali. Saage aru müelogrammi koostamisest.

Haiguse kinnitamiseks tehakse molekulaardiagnostika, tuvastades JAK2 V617F ja MPL mutatsioonid, mis viitavad müelofibroosile.

Kuidas ravi toimub

Müelofibroosi ravi võib varieeruda sõltuvalt haiguse tõsidusest ja inimese vanusest ning mõnel juhul võib soovitada JAK-i inhibiitorite kasutamist, mis hoiab ära haiguse progresseerumise ja leevendab sümptomeid..

Keskmise ja kõrge riskiga juhtudel soovitatakse luuüdi siirdamist, et soodustada luuüdi õiget aktiivsust ja seega on võimalik soodustada selle paranemist. Vaatamata sellele, et luuüdi siirdamine on teatud tüüpi ravi, mis on võimeline soodustama müelofibroosi paranemist, on see üsna agressiivne ja seotud mitme komplikatsiooniga. Lisateave luuüdi siirdamise ja komplikatsioonide kohta.