Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia, sümptomid ja ravi

Duchenne'i lihasdüstroofia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab ainult mehi ja mida iseloomustab düstroofiinina tuntud valkude, mis aitavad lihasrakke tervena hoida, puudus lihastes. Seetõttu põhjustab see haigus kogu keha lihaskonna järkjärgulist nõrgenemist, mis raskendab lapse jõudmist oluliste arenguetappideni, näiteks istudes, seistes või kõndides..

Paljudel juhtudel tuvastatakse see haigus alles pärast 3 või 4 eluaastat, kui lapsel on muutunud kõndimise, jooksmise, treppidest ronimise või põrandast tõusmise viis, kuna kõigepealt mõjutavad seda puusad, reied ja õlad. Vanuse tõustes mõjutab haigus rohkem lihaseid ja paljud lapsed sõltuvad ratastoolist umbes 13-aastaselt..

Duchenne'i lihasdüstroofia ei ravi, kuid selle ravi aitab haiguse arengut edasi lükata, sümptomeid kontrolli all hoida ja tüsistuste tekkimist ennetada, eriti südame- ja hingamisteede tasandil. Niisiis, on väga oluline ravi lastearsti või mõne muu haigusele spetsialiseerunud arstiga.

Peamised sümptomid

Duchenne'i lihasdüstroofia peamised sümptomid on tavaliselt tuvastatavad alates esimesest eluaastast ja kuni 6. eluaastani, süvenedes järk-järgult aastatega, kuni umbes 13-aastaselt muutub poiss ratastoolist sõltuvaks..

Mõned kõige levinumad nähud ja sümptomid on järgmised:

• Istudes, seistes või kõndides hilinenud võime;
• Vingu või raskused treppidel ronimise või jooksmisega;
• Suurenenud vasikate maht lihaste rakkude asendamise tõttu rasvaga;
• Raskus liigeste liigutamisel, eriti jalgade painutamisel.

Alates noorukieast võivad hakata ilmnema haiguse esimesed raskemad komplikatsioonid, nimelt diafragma ja muude hingamislihaste nõrgenemisest tingitud hingamisraskused ning südamelihase nõrgenemise tõttu isegi südameprobleemid..

Kui tüsistused hakkavad ilmnema, saab arst ravi kohandada, et proovida hõlmata tüsistuste ravi ja parandada elukvaliteeti. Kõige raskematel juhtudel võib osutuda vajalikuks isegi haiglaravi.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Paljudel juhtudel kahtlustab lastearst Duchenne'i lihasdüstroofiat ainult siis, kui ta hindab arengu käigus ilmnenud märke ja sümptomeid. Kuid neid saab ka verest valmistada, et teha kindlaks mõne ensüümi, näiteks kreatiinfosfokinaasi (CPK) kogus, mis vabaneb verre lihaste lagunemise korral..

Samuti on olemas geenitestid, mis aitavad saavutada lõplikumat diagnoosi ja otsivad muutusi haiguse ilmnemise eest vastutavates geenides.

Kuidas ravi toimub

Kuigi Duchenne'i lihasdüstroofia ei ravi, on ravimeetodeid, mis aitavad vältida selle kiiret süvenemist ja võimaldavad teil kontrollida sümptomeid, aga ka tüsistuste ilmnemist. Mõned neist ravimeetoditest hõlmavad:

1. Ravimite kasutamine

Enamikul juhtudel ravitakse Duchenne'i lihasdüstroofiat kortikosteroidravimitega, näiteks prednisoon, prednisoloon või deflazakort. Neid ravimeid tuleks kasutada kogu elu ja need peaksid reguleerima immuunsussüsteemi, toimima põletikuvastasena ja viivitama lihasfunktsioonide kadumisega..
Siiski põhjustab kortikosteroidide pikaajaline kasutamine tavaliselt mitmeid kõrvaltoimeid, nagu söögiisu suurenemine, kehakaalu tõus, rasvumine, vedelikupeetus, osteoporoos, lühike kehaehitus, hüpertensioon ja diabeet ning seda tuleks kasutada ainult arsti järelevalve all. Vaadake lisateavet selle kohta, mis on kortikosteroidid ja kuidas need mõjutavad tervist.

2. Füsioteraapia seansid

Duchenne'i lihasdüstroofia raviks tavaliselt kasutatavad füsioteraapia liigid on motoorne ja hingamisteede kinesioteraapia ja vesiravi, mille eesmärk on lükata edasi kõndimisvõimet, säilitada lihasjõudu, leevendada valu ning vältida hingamisteede tüsistusi ja luumurdusid..

Milline on eeldatav eluiga

Duchenne'i lihasdüstroofia eeldatav eluiga oli 16–19 aastat vana, kuid tänu meditsiini arengule ning uute ravimeetodite ja hoolduse tekkimisele on see ootus suurenenud. Seega võib inimene, kes läbib arsti soovitatud ravi, elada kauem kui 30. eluaastat ja elada suhteliselt normaalset elu, juhtumid, kui mehed elavad selle haigusega üle 50 aasta.

Kõige tavalisemad komplikatsioonid

Duchenne'i lihasdüstroofia põhjustatud peamised tüsistused on:

• Raske skolioos;
• Hingamisraskused;
• Kopsupõletik;
• Südamepuudulikkus;
• Rasvumine või alatoitumus.

Lisaks sellele võib selle düstroofiaga patsientidel esineda mõõdukat vaimset alaarengut, kuid see tunnus ei ole seotud haiguse kestuse ega tõsidusega..

Mis põhjustab seda tüüpi düstroofiat

Geneetilise haigusena juhtub Duchenne'i lihasdüstroofia siis, kui ühes geenis toimub mutatsioon, mis põhjustab keha düstroofiini valgu ehk DMD geeni tootmist. See valk on väga oluline, kuna see aitab lihasrakkudel aja jooksul tervetena püsida, kaitstes neid lihaste normaalse kokkutõmbumise ja lõdvestumise põhjustatud vigastuste eest..

Seega, kui DMD geeni muudetakse, ei toodeta piisavalt valku ja lihased nõrgenevad ja saavad aja jooksul vigastada. See valk on oluline nii liikumist reguleerivate lihaste kui ka südamelihase jaoks.