Mis on Kallmanni sündroom

Kallmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab puberteedi hilinemine ja haistmise vähenemine või puudumine gonadotropiini vabastava hormooni tootmise puudulikkuse tõttu.

Ravi koosneb gonadotropiinide ja suguhormoonide manustamisest ning seda tuleks teha võimalikult kiiresti, et vältida füüsilisi ja psühholoogilisi tagajärgi.

Millised sümptomid

Sümptomid sõltuvad mutatsioonide läbinud geenidest, kõige tavalisem on lõhna puudumine või vähenemine puberteedieas viivituseks. 

Siiski võivad ilmneda ka muud sümptomid, nagu värvipimedus, nägemismuutused, kurtus, suulaelõhe, neeru- ja neuroloogilised kõrvalekalded ning munandite laskumine munandikotti..

Võimalikud põhjused

Kallmanni sündroom kulgeb neuronaalse arengu eest vastutavaid valke kodeerivate geenide mutatsioonide tõttu, põhjustades muutusi haistmissibula arengus ja sellest tulenevat gonadotropiini vabastava hormooni (GnRH) taseme muutust..

Kaasasündinud GnRH defitsiit tähendab, et hormoone LH ja FSH ei toodeta piisavas koguses, et stimuleerida suguorganeid testosterooni ja östradiooli tootmiseks, näiteks lükkades edasi puberteedi. Vaadake, millised kehamuutused toimuvad puberteedieas.

Kuidas diagnoosi pannakse

Arst peab hindama lapsi, kes ei alusta seksuaalset arengut umbes 13-aastastel tüdrukutel ja 14-aastastel poistel, või lapsi, kellel noorukieas ei arene normaalselt.

Arst peab analüüsima inimese haiguslugu, tegema füüsilise läbivaatuse ja nõudma gonadotropiini plasmakontsentratsiooni mõõtmist. 

Hormoonasendusravi alustamiseks ja hilinenud puberteedi füüsiliste ja psüühiliste tagajärgede ärahoidmiseks tuleb diagnoosida õigeaegselt

Milline on ravi

Ravi meestel peaks olema pikaajaline, manustades inimese kooriongonadotropiini või testosterooni ning naistel tsüklilist östrogeeni ja progesterooni..

Viljakust saab taastada ka gonadotropiinide manustamisega või kaasaskantava infusioonipumba abil, et anda pulseerivat nahaalust GnRH.