Sanfilippo sündroomi sümptomid ja kuidas ravi toimub
Sanfilippo sündroom, tuntud ka kui III tüüpi mukopolüsahharidoos või MPS III, on geneetiline metaboolne haigus, mida iseloomustab vähenenud aktiivsus või pika ahelaga suhkrute osa lagundavat ensüümi - heparaansulfaati - põhjustav aine, mis rakkudesse kogunenud ja põhjustavad näiteks neuroloogilisi sümptomeid.
Sanfilippo sündroomi sümptomid arenevad järk-järgult ja neid saab algselt tajuda näiteks keskendumisraskuste ja hilinenud kõne arengu kaudu. Haiguse kaugelearenenud juhtudel võivad esineda vaimsed muutused ja nägemise kaotus, seetõttu on raske diagnoosida selle varajases staadiumis, et vältida raskete sümptomite teket..
Sanfilippo sündroomi sümptomid
Sanfilippo sündroomi sümptomeid on tavaliselt keeruline tuvastada, kuna neid võib segi ajada muude olukordadega, kuid need võivad ilmneda lastel alates 2. eluaastast ja varieeruda vastavalt haiguse arenguetapile, peamised sümptomid on:
- Õpiraskused;
- Rääkimisraskused;
- Sage kõhulahtisus;
- Korduvad infektsioonid, peamiselt kõrvas;
- Hüperaktiivsus;
- Uinumisraskused;
- Kerged luude deformatsioonid;
- Juuste kasv tüdrukute seljadel ja nägudel;
- Keskendumisraskused;
- Laienenud maks ja põrn.
Raskematel juhtudel, mis ilmnevad tavaliselt noorukieas ja varases täiskasvanueas, kaovad käitumisnähud järk-järgult, kuid heparaansulfaadi suure kuhjumise tõttu rakkudesse võivad ilmneda neurodegeneratiivsed nähud, näiteks dementsus. muud organid võivad olla kahjustatud, mille tagajärjeks on nägemise ja kõne kaotus, motoorsete võimete langus ja tasakaalu kaotus.
Sanfilippo sündroomi tüübid
Sanfilippo sündroomi võib liigitada 4 põhitüüpi vastavalt ensüümile, mis puudub või on madala aktiivsusega. Selle sündroomi peamised tüübid on:
- Tüüp A või III-A mukopolüsahharoos: Ensüümi heparaan-N-sulfataasi (SGSH) muudetud vormi puudub või on olemas, seda haiguse vormi peetakse kõige tõsisemaks ja kõige tavalisemaks;
- B-tüüp või III-B mukopolüsahharoos: Puudub ensüümi alfa-N-atsetüülglükoosaminidaas (NAGLU);
- C-tüüp või III-C mukopolüsahharoos: Puudub ensüümi atsetüül-koA-alfa-glükoosamiin-atsetüültransferaas (H GSNAT) puudus;
- Tüüp D või mukopolüsahharoos III-D: Esineb ensüümi N-atsetüülglükoosamiin-6-sulfataasi (GNS) defitsiit.
Sanfilippo sündroomi diagnoosimine põhineb patsiendi esitatud sümptomite hindamisel ja laboratoorsete testide tulemusel. Üldiselt soovitatakse lisaks geneetilistele uuringutele teha uriinianalüüse pika ahelaga suhkrute kontsentratsiooni kontrollimiseks, vereanalüüse ensüümide aktiivsuse ja haiguse tüübi kontrollimiseks, et tuvastada haiguse põhjustaja mutatsioon..
Kuidas ravi toimub
Sanfilippo sündroomi ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja see on oluline, et seda teeks multidistsiplinaarne meeskond, st koosnedes näiteks lastearstist või üldarstist, neuroloogist, ortopeedist, silmaarstist, psühholoogist, tegevusterapeudist ja füsioterapeudist. et selle sündroomi korral on sümptomid progresseeruvad.
Kui diagnoos tehakse haiguse varases staadiumis, võib luuüdi siirdamisel olla positiivseid tulemusi. Lisaks on varases staadiumis võimalik vältida seda, et neurodegeneratiivsed sümptomid ning motiilsuse ja kõnega seotud sümptomid on väga tõsised, seetõttu on oluline korraldada näiteks füsioteraapia ja tegevusteraapia seansse..
Lisaks on oluline, et kui on olemas perekonna ajalugu või kui paar on sugulane, on soovitatav teha geneetiline nõustamine, et kontrollida lapse sündroomi riski. Nii on võimalik vanematel juhendada seda haigust ja kuidas aidata lapsel normaalset elu elada. Saage aru, kuidas geneetilist nõustamist tehakse.
