Mis on kaasasündinud multipline artroglüpoos (AMC)

Kaasasündinud mitmekordne artrogenees (AMC) on tõsine haigus, mida iseloomustavad liigeste deformatsioonid ja jäikus, mis takistavad beebi liikumist, tekitades intensiivset lihasnõrkust. Seejärel asendatakse lihaskude rasva ja sidekoega. Haigus avaldub loote arenguprotsessis, kus ema kõhus peaaegu ei toimu liikumist, mis kahjustab selle liigeste moodustumist ja luude normaalset kasvu..

„Puust nukk” on üldiselt mõiste, mida kasutatakse artrogripoosiga laste kirjeldamiseks, kellel on hoolimata tõsistest füüsilistest deformatsioonidest normaalne vaimne areng ning nad on võimelised õppima ja mõistma kõike, mis nende ümber toimub. Motoorsed deformatsioonid on rasked ja on normaalne, et lapsel on halvasti arenenud kõht ja rind, mis võib hingamise väga raskeks teha.. 

Arthrogryposise nähud ja sümptomid

Sageli diagnoositakse diagnoos alles pärast sündi, kui täheldatakse, et laps tõesti ei saa liikuda, esitades: 

• Vähemalt 2 liikumatut liigest;
• Pinges lihased;
• Liigese nihestus;
• Lihasnõrkus;
• Kaasasündinud jalgealune;
• Skolioos;
• Soolestik lühike või halvasti arenenud;
• Hingamis- või söömisraskused.

Pärast sündi lapse jälgimisel ja selliste testide tegemisel nagu kogu keha radiograafia ning vereanalüüsid geneetiliste haiguste otsimiseks, kuna artroglükoos võib esineda mitme sündroomi korral. 

Sünnieelne diagnoosimine ei ole väga lihtne, kuid seda saab teha ultraheli abil, mõnikord ainult raseduse lõpus, kui seda täheldatakse: 

• Imiku liigutuste puudumine;
• Tavaliselt painutatud käte ja jalgade ebanormaalne asend, ehkki ka neid saab täielikult sirutada;
• Beebi on väiksem kui gestatsioonieas soovitud suurus;
• Liigne amnionivedelik;
• Lõualuu on halvasti arenenud;
• Lame nina;
• Väike kopsude areng;
• Lühike nabanöör. 

Kui laps ultraheliuuringu ajal ei liigu, võib arst lapse liikumise julgustamiseks naise kõhtu vajutada, kuid see ei juhtu alati ning arst võib arvata, et laps magab. Sellele haigusele tähelepanu juhtimiseks ei pruugi muud nähud olla väga selged või mitte nii selged. 

Mis põhjustab 

Ehkki pole täpselt teada kõiki põhjuseid, mis võivad põhjustada artrogripoosi arengut, on teada, et mõned tegurid soodustavad seda haigust, näiteks raseduse ajal ravimite kasutamine ilma nõuetekohase meditsiinilise juhendamiseta; nakkused, näiteks Zika viiruse põhjustatud infektsioonid, traumad, kroonilised või geneetilised haigused, uimastite tarbimine ja alkoholi kuritarvitamine. 

Arthrogryposis ravi

Kirurgiline ravi on kõige näidustatud ja selle eesmärk on võimaldada liigese liikumist. Mida varem operatsioon tehakse, seda parem see on ja seetõttu on ideaalne, et põlve- ja jalaoperatsioonid tehtaks enne 12 kuud, see tähendab enne lapse kõndimist, mis võimaldab lapsel üksi kõndida.

Artrogripoosi ravi hõlmab ka vanemlikku juhendamist ja lapse iseseisvuse arendamiseks mõeldud sekkumisplaani, milleks on näidustatud füsioteraapia ja tegevusteraapia. Füsioteraapia peaks alati olema individuaalne, austades iga lapse vajadusi, ning parema psühhomotoorse stiimuli ja lapse arengu jaoks tuleks alustada võimalikult kiiresti.. 

Kuid sõltuvalt deformatsioonide tõsidusest võib parema toe ja suurema vabaduse saavutamiseks vaja minna tugivarustust, näiteks ratastoole, kohandatud materjali või kargud. Lisateave Arthrogryposise ravi kohta.