Koduleht » Haruldased haigused » Charcot-Marie-Toothi ​​haigus

    Charcot-Marie-Toothi ​​haigus

    Charcot-Marie-Toothi ​​tõbi on neuroloogiline ja degeneratiivne haigus, mis kahjustab keha närve ja liigeseid, põhjustades raskusi või võimetust kõndida ja nõrkust kätega esemete hoidmiseks.

    Sageli peavad seda haigust põdevad inimesed kasutama ratastooli, kuid nad võivad elada aastaid ja nende intellektuaalne võimekus säilib. Ravi nõuab eluks vajalikke ravimeid ja füsioteraapiat.

    Kuidas see avaldub

    Charcot-Marie-Toothi ​​haigusele viitavate märkide ja sümptomite hulka kuuluvad:

    • Jalamuutused, näiteks jala ja küüniste väga terav ülespoole suunatud kõverus;
    • Mõnel inimesel on tasakaalu puudumise tõttu kõndimisraskused, sageli kukkumised, mis võivad põhjustada hüppeliigese nihestusi või luumurdusid; teised ei saa kõndida;
    • Treemor kätes;
    • Raskused käeliigutuste koordineerimisel, raskendades kirjutamist, nuppude tegemist ja toiduvalmistamist;
    • Nõrkus ja sagedane väsimus;
    • Samuti leitakse lülisamba nimmepiirkonna valu ja skolioos;
    • Jalade, käte, käte ja jalgade lihased atroofeerusid;
    • Jalade, käte, käte ja jalgade puutetundlikkuse ja temperatuuride erinevuste vähenemine;
    • Kaebused nagu valu, krambid, kipitus ja tuimus kogu kehas on igapäevaelus tavalised.

    Kõige tavalisem on see, et laps areneb normaalselt ja vanemad ei kahtlusta midagi, kuni umbes 3-aastaselt hakkavad esimesed nähud ilmnema jalgade nõrkuse, sagedaste kukkumiste, esemete kukkumise, lihasmahu vähenemise ja muud ülalnimetatud märgid. 

    Kuidas ravi toimub

    Charcot-Marie-Tooth 'tõve ravi peab juhendama neuroloog ja võib olla näidustatud ravimite võtmine, mis aitavad sümptomitega toime tulla, kuna see haigus ei ravi. Muud ravivormid hõlmavad näiteks neurofüsioteraapiat, vesiravi ja tegevusteraapiat, mis on võimelised leevendama ebamugavusi ja parandama inimese igapäevast elu..

    Tavaliselt vajab inimene ratastooli ja selleks võib olla väike varustus, mis aitab inimesel hambaid pesta, riietuda ja üksi süüa. Mõnikord võib nende väikeste seadmete kasutamise parandamiseks olla vajalik liigeseoperatsioon.

    On mitmeid ravimeid, mis on Charcot-Marie-Tooth 'tõvega inimestele vastunäidustatud, kuna need süvendavad haiguse sümptomeid ja seetõttu tuleks ravimeid võtta ainult arsti nõuandena ja neuroloogi teadmisel.

    Lisaks peaks dieeti soovitama toitumine, kuna on toite, mis süvendavad sümptomeid, teised aitavad seda haigust ravida. Seleeni, vaske, C- ja E-vitamiine, lipohapet ja magneesiumi tuleks tarbida iga päev selliste toitude söömisel nagu Brasiilia pähklid, maks, teravili, pähklid, apelsin, sidrun, spinat, tomatid, herned ja piimatooted. näiteks.

    Peamised tüübid

    Sellel haigusel on mitu erinevat tüüpi ja sellepärast on iga patsiendi vahel teatud erinevused ja eripärad. Põhilised tüübid, kuna need on kõige tavalisemad, on järgmised:

    • Tüüp 1: seda iseloomustavad närve katva müeliini kesta muutused, mis aeglustab närviimpulsside edastamise kiirust;
    • 2. tüüp: iseloomustab muutusi, mis kahjustavad aksone;
    • 4. tüüp: see võib mõjutada nii müeliinkesta kui ka aksone, kuid mis eristab seda teistest tüüpidest, on see, et see on autosomaalselt retsessiivne;
    • Tüüp X: iseloomustavad muutused X-kromosoomis, olles meestel raskemad kui naistel.

    See haigus progresseerub aeglaselt ja järk-järgult ning selle diagnoosimine toimub tavaliselt lapseeas või kuni 20. eluaastani geneetikatesti ja elektroneuromüograafia eksami abil, mida nõuab neuroloog.