Hartnupi tõbi
Hartnupi tõbi on haruldane ja pärilik haigus, mida iseloomustab nahalöövete ja aju muutuste teke.
See häire mõjutab seda, kuidas keha töötleb aminohappeid ja selle haigusega inimesed ei suuda mõnda aminohapet soolestikus omastada ega muunda ka trüptofaani korrektselt ning eraldavad neid seetõttu liigse koguse uriiniga, tekitades väga iseloomulikke sümptomeid, kuna teatud aminohapped jäävad kehasse palju väiksemates kogustes kui normaalseks peetud.
Hartnupi tõbi ilmneb siis, kui inimene pärib häire jaoks kaks retsessiivset geeni, ühe isalt ja teise emalt.
Hartnupi sündroomi sümptomid
Hartnupi haiguse sümptomeid võivad esile kutsuda päikesevalgus, palavik, ravimid ja isegi emotsionaalne või füüsiline stress ning seda iseloomustab lööve päikese käes olevatel kehapiirkondadel.
Sümptomid, mis esinevad tavaliselt Hartnupi tõvega patsientidel:
- vaimne alaareng,
- lühike kasv,
- peavalud,
- ebakindel kõnnak,
- langeb,
- minestamine ja
- mingi psühholoogiline häire.
Alatalitluse periood eelneb peaaegu alati lööbetele, mis vanusega muutuvad üha harvemaks.
Enamik sümptomeid ilmnevad juhuslikult ja nende põhjuseks on niatsiinamiidi puudus.
Hartnupi tõve õigeks määramiseks tuleb lihtsalt läbi viia uriinianalüüs, mis häire korral positiivse tulemuse korral näitab aminohapete ja nende ainevahetusproduktide eritumist..
Ravi
Hartnupi tõvele iseloomulike kriiside ja sümptomite ärahoidmiseks on vaja säilitada head toitumist ja toidulisandite lisamist niatsinamiidi või niatsiiniga, kuna piisava valgukogusega dieediga saab üle seedetrakti imendumishäiretest. ja aminohapete liigse eritumisega uriiniga.
