Mitokondriaalne haigus, mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi
Mitokondriaalsed haigused on geneetilised ja pärilikud haigused, mida iseloomustab mitokondrite puudulikkus või vähenenud aktiivsus, raku energiatootmine on ebapiisav, mis võib põhjustada rakusurma ja pikemas perspektiivis elundi rikke.
Mitokondrid on rakkudes esinevad väikesed organellid, mis toodavad üle 90% rakkude funktsiooniks vajalikust energiast. Lisaks osalevad mitokondrid ka hemoglobiinide heemrühma moodustamises, kolesterooli ja neurotransmitterite metabolismis ning vabade radikaalide tootmises. Seega võivad mitokondrite toimimise mis tahes muutused põhjustada tõsiseid tagajärgi tervisele.
Mitokondriaalse haiguse põhjused
Mitokondriaalsed haigused on geneetilised, st nad avalduvad vastavalt mutatsioonide olemasolule või puudumisele mitokondriaalses DNA-s ja vastavalt mutatsiooni mõjule rakus. Igal keharakul on tsütoplasmas sadu mitokondreid, millest igaühel on oma geneetiline materjal.
Samas rakus olevad mitokondrid võivad üksteisest erineda, samuti võivad mitokondrites sisalduva DNA kogus ja tüüp erineda rakust erinevalt. Mitokondriaalne haigus juhtub siis, kui sama raku sees asuvad mitokondrid, mille geneetiline materjal on muteerunud ja see mõjutab mitokondrite toimimist negatiivselt. Seega, mida puudulikumad on mitokondrid, seda vähem energiat toodetakse ja seda suurem on rakusurma tõenäosus, mis kahjustab selle organi tööd, kuhu rakk kuulub..
Peamised sümptomid
Mitokondriaalsete haiguste sümptomid varieeruvad sõltuvalt mutatsioonist, rakus mõjutatud mitokondrite arvust ja kaasatud rakkude arvust. Lisaks võivad need varieeruda sõltuvalt rakkude ja mitokondrite asukohast.
Üldiselt on mitokondriaalsele haigusele viitavad nähud ja sümptomid järgmised:
- Lihasnõrkus ja lihaste koordinatsiooni kaotus, kuna lihased vajavad palju energiat;
- Kognitiivsed muutused ja aju degeneratsioon;
- Seedetrakti muutused, kui esinevad seedesüsteemiga seotud mutatsioonid;
- Südame, oftalmoloogia, neerude või maksa probleemid.
Mitokondriaalsed haigused võivad ilmneda igal ajal elus, kuid mida varem mutatsioon avaldub, seda raskemad on sümptomid ja seda suurem on surmavus.
Kuidas diagnoosi pannakse
Diagnoosimine on keeruline, kuna haiguse sümptomid võivad viidata muudele haigusseisunditele. Mitokondriaalne diagnoos tehakse tavaliselt ainult siis, kui tavaliselt taotletavate testide tulemused on ebaselged.
Mitokondriaalset haigust tuvastavad enamasti arstid, kes on spetsialiseerunud mitokondriaalsetele haigustele geneetiliste ja molekulaarsete testide abil.
Mitokondriaalse haiguse ravi
Mitokondriaalse haiguse ravi eesmärk on edendada inimese heaolu ja aeglustada haiguse progresseerumist ning arst võib soovitada vitamiinide kasutamist, hüdratsiooni ja tasakaalustatud toitumist. Lisaks ei soovitata harjutada väga intensiivseid füüsilisi tegevusi, et keha oluliste tegevuste säilitamiseks ei tekiks energiapuudust. Seega on oluline, et inimene säästaks oma energiat.
Ehkki mitokondriaalsete haiguste jaoks puudub spetsiifiline ravi, on võimalik vältida mitokondriaalse DNA pideva mutatsiooni edasikandumist põlvest põlve. See juhtuks siis, kui munaraku tuum, mis vastab viljastatud munarakule, seemnerakkudega, ühendada teise naise tervislike mitokondritega, mida nimetatakse mitokondrite doonoriks..
Sel viisil oleks embrüos vanema geneetiline materjal ja teise inimese mitokondriaalne materjal, mida rahvapäraselt nimetatakse "kolme vanema lapseks". Vaatamata sellele, et see meetod on efektiivne pärilikkuse katkestamisel, tuleb seda siiski eetikakomiteedes seadustada ja heaks kiita.
