Saage aru, mis on hüpofosfataasia

Hüpofosfataasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab eriti lapsi, põhjustades keha mõnes piirkonnas deformatsioone ja luumurdusid ning beebihammaste enneaegset kaotust.. 

See haigus kandub lastele edasi geneetilise pärandi vormis ja seda ei saa ravida, kuna see on luude lupjumise ja hammaste arenguga seotud geeni muutuste tagajärg, mis kahjustab luude mineraliseerumist. 

Hüpofosfataasia põhjustatud peamised muutused

Hüpofosfataasia võib põhjustada kehas mitmeid muutusi, sealhulgas: 

• Kehas esinevate deformatsioonide, näiteks pikliku kolju, laienenud liigeste või keha väiksema kehaehituse tekkimine;
• Luumurdude teke mitmes piirkonnas; 
• Beebi hammaste enneaegne kaotus; 
• Lihasnõrkus; 
• Hingamis- või rääkimisraskused;
• Fosfaadi ja kaltsiumi kõrge sisaldus veres.

Selle haiguse vähem rasketel juhtudel võivad ilmneda ainult kerged sümptomid nagu luumurrud või lihasnõrkus, mis võib põhjustada haiguse diagnoosimise alles täiskasvanueas.. 

Hüpofosfataasi tüübid

Seda haigust on erinevat tüüpi, sealhulgas: 

• Perinataalne hüpofosfataas - see on haiguse kõige tõsisem vorm, mis ilmneb varsti pärast sündi või kui laps on endiselt ema kõhus; 
• Imiku hüpofosfataasia - mis ilmneb lapse esimesel eluaastal; 
• Alaealiste hüpofosfataas - mis ilmneb lastel igas vanuses; 
• Täiskasvanute hüpofosfataasia - mis ilmneb ainult täiskasvanueas;
• Hüpofosfataasi odonto - kus on piimahammaste enneaegne kaotus. 

Kõige raskematel juhtudel võib see haigus põhjustada isegi lapse surma ning sümptomite raskusaste on inimestel erinev ja sõltuvalt. 

Hüpofosfataasi põhjused

Hüpofosfataasi põhjustavad mutatsioonid või muutused geenis, mis on seotud luude lupjumise ja hammaste arenguga. Sel viisil väheneb luude ja hammaste mineraliseerumine. Sõltuvalt haiguse tüübist võib see olla domineeriv või retsessiivne, kandudes lastele edasi geneetilise pärandi vormis. 

Näiteks kui see haigus on retsessiivne ja kui mõlemad vanemad kannavad mutatsiooni ühte eksemplari (neil on mutatsioon, kuid neil pole haiguse sümptomeid), on tõenäosus, et nende lastel haigus areneb vaid 25%. Teisest küljest, kui haigus on domineeriv ja kui seda põeb ainult üks vanem, võib olla 50% või 100% tõenäosus, et lapsed on ka kandjad. 

Hüpofosfataasi diagnoosimine

Perinataalse hüpofosfataasi korral saab haiguse diagnoosida ultraheli abil, mille abil saab tuvastada kehas esinevaid deformatsioone. 

Teisest küljest võib lapseea, noorte või täiskasvanute hüpofosfataasi korral haigust tuvastada radiograafide abil, kus tuvastatakse luude ja hammaste mineralisatsiooni puudulikkusest põhjustatud mitmed luustiku muutused. 

Lisaks võib arst haiguse diagnoosimise lõpuleviimiseks nõuda ka uriini ja vereanalüüse ning lisaks on võimalus läbi viia geneetiline test, mis tuvastab mutatsiooni olemasolu.. 

Hüpofosfataasi ravi

Hüpofosfataasi raviks ei ole ravi, kuid mõned ravimeetodid, näiteks füsioteraapia kehahoia parandamiseks ja lihaste tugevdamiseks ning suuhoolduse täiendav hooldus, võivad lastearstid osutada elukvaliteedi parandamiseks..

Selle geneetilise probleemiga imikuid tuleb jälgida sünnist alates ja tavaliselt on vajalik haiglaravi. Jälgimine peaks ulatuma kogu eluks, et saaksite oma tervislikku seisundit regulaarselt hinnata.