Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria, mis see on ja kuidas diagnoosi tehakse
Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria, tuntud ka kui PNH, on harvaesinev geneetiline päritolu haigus, mida iseloomustavad muutused punaste vereliblede membraanis, mille tagajärjel see hävitatakse ja erituvad vere punaliblede komponendid uriinis, mistõttu seda peetakse krooniliseks hemolüütiliseks aneemiaks..
Mõiste nokturne viitab päevaperioodile, mil eriliste vere punaliblede hävimise kiirust täheldati selle haigusega inimestel, kuid uuringud on näidanud, et hemolüüs, see tähendab punaste vereliblede hävitamine, toimub igal kellaajal inimestel, kellel on hemoglobinuuria.
PNH ei ravi, kuid ravi saab läbi viia luuüdi siirdamise ja Eculizumabi kasutamisega, mis on selle haiguse raviks spetsiifiline ravim. Lisateave Ekulizumabi kohta.
Peamised sümptomid
Öise paroksüsmaalse hemoglobinuuria peamised sümptomid on:
- Esimene väga tume uriin punaste vereliblede suure kontsentratsiooni tõttu uriinis;
- Nõrkus;
- Unisus;
- Nõrgad juuksed ja küüned;
- Aeglus;
- Lihasvalu;
- Sagedased nakkused;
- Liikumishaigus;
- Kõhuvalu;
- Kollatõbi;
- Meeste erektsioonihäired;
- Neerufunktsiooni langus.
Öise paroksüsmaalse hemoglobinuuriaga inimestel on vere hüübimisprotsessi muutuste tõttu suurenenud tromboosi tõenäosus.
Kuidas diagnoosi pannakse
Öist paroksüsmaalset hemoglobinuuriat diagnoositakse mitme testi abil, näiteks:
- CBC, et PNH-ga inimestel on näidustatud pantsütopeenia, mis vastab kõigi verekomponentide vähenemisele - teadke, kuidas vereanalüüsi tõlgendada;
- Annustamine tasuta bilirubiin, mis on suurenenud;
- Vedeliku identifitseerimine ja annus voolutsütomeetria abil CD55 ja CD59 antigeenid, mis on punaste vereliblede membraanis olevad valgud ja hemoglobinuuria korral on vähenenud või puuduvad need täielikult.
Lisaks neile testidele võib hematoloog tellida täiendavaid teste, näiteks sahharoositesti ja HAM-testi, mis aitavad diagnoosida öist paroksüsmaalset hemoglobinuuriat. Tavaliselt diagnoositakse vahemikus 40-50 aastat ja inimese elulemus on umbes 10-15 aastat.
Kuidas ravida
Öist paroksüsmaalset hemoglobinuuriat saab ravida allogeensete vereloome tüvirakkude siirdamise ja ravimiga Eculizumab (Soliris) 300 mg iga 15 päeva järel. Seda ravimit saab SUS varustada juriidiliste meetmetega.
Lisaks piisavale toitumis- ja hematoloogilisele jälgimisele on soovitatav kasutada ka rauda toidulisandeid foolhappega.
