Mis on Tetra-amelia sündroom ja miks see juhtub

Tetra-amelia sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab lapse ilma käte ja jalgadeta sündimist ning võib põhjustada ka muid väärarenguid luustikus, näol, peas, südames, kopsudes, närvisüsteemis või suguelundite piirkonnas.

Seda geneetilist muutust saab diagnoosida isegi raseduse ajal ja seetõttu võib sünnitusarst sõltuvalt tuvastatud väärarengute raskusest teha abort, kuna paljud neist väärarengutest võivad ohustada lapse sündi pärast sündi.

Ehkki ravi pole, on mõnel juhul laps sündinud ainult ilma nelja jäsemeta või kergete väärarengutega ning sellistel juhtudel võib olla võimalik säilitada piisav elukvaliteet..

Peamised sümptomid

Lisaks jalgade ja käte puudumisele võib Tetra-amelia sündroom põhjustada keha erinevates osades ka palju muid väärarenguid, näiteks:

Kolju ja nägu

• Juga;
• Väga väikesed silmad;
• Väga madalad või puuduvad kõrvad;
• Nina väga vasakul või puudub;
• Suulaelõhe või huulte lõhe.

Süda ja kopsud

• Kopsude vähenenud suurus;
• Diafragma muutused;
• Südame vatsakesed pole eraldatud;
• Südame ühe külje langus.

Suguelundid ja kuseteed

• Neeru puudumine;
• Väljaarenenud munasarjad;
• Päraku, kusiti või tupe puudumine;
• Peenise all oleva ava olemasolu;
• Arenenud suguelundid.

Luustik

• Selgroolülide puudumine;
• Puusaluud väikesed või puuduvad;
• Ribide puudumine.

Mõlemal juhul on esitatud väärarengud erinevad ja seetõttu varieerub keskmine eeldatav eluiga ja risk elule erinevatel lastel..

Kuid sama pere mõjutatud inimestel on tavaliselt väga sarnased väärarengud.

Miks sündroom juhtub

Kõigil Tetra-amelia sündroomi juhtudel pole siiani konkreetset põhjust, kuid paljudel juhtudel esineb haigus WNT3 geeni mutatsiooni tõttu..

Geen WNT3 vastutab raseduse ajal jäsemete ja muude kehasüsteemide arenguks olulise valgu tootmise eest. Seega, kui selles geenis toimub muutus, valku ei toodeta, mille tagajärjel puuduvad käed ja jalad, aga ka muud arengu puudumisega seotud väärarengud.

Kuidas ravi toimub

Tetra-amelia sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi ja enamasti ei ela laps enam kui mõni päev või kuu pärast sündi väärarengute tõttu, mis takistavad tema kasvu ja arengut.

Juhtudel, kui laps jääb ellu, hõlmab ravi tavaliselt operatsiooni mõne esitatud väärarengu parandamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. Jäsemete puudumisel kasutatakse tavaliselt spetsiaalseid ratastoole, mida liigutatakse näiteks pea, suu või keele liigutuste kaudu.

Peaaegu kõigil juhtudel on igapäevase elutegevuse läbiviimiseks vajalik teiste inimeste abi, kuid tegevusteraapia seanssidega saab ületada mõned raskused ja takistused ning sündroomiga inimesi on isegi selliseid, kes saavad iseseisvalt liikuda ilma kasutamata ratastool.