Proteuse sündroom, mis see on, põhjused ja ravi

Proteuse sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab luude, naha ja muude kudede liigne ja asümmeetriline kasv, mis tuleneb mitme jäseme ja organi, peamiselt käte, jalgade, kolju ja seljaaju gigantismist..

Proteuse sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt 6–18 kuu vanuselt ning liigne ja ebaproportsionaalne kasv kipub noorukieas peatuma. On oluline, et sündroom tuvastataks kiiresti, et oleks võimalik võtta viivitamatuid meetmeid deformatsioonide korrigeerimiseks ja sündroomiga patsientide kehapildi parandamiseks, vältides näiteks psühholoogilisi probleeme, näiteks sotsiaalset isolatsiooni ja depressiooni..

Proteuse sündroomi põhjused

Proteuse sündroomi põhjus ei ole veel täpselt kindlaks tehtud, kuid arvatakse, et see on geneetiline haigus, mis tuleneb ATK1 geeni spontaansetest mutatsioonidest ja mis toimub loote arengu ajal.

Hoolimata sellest, et proteiini sündroomi on geneetiliselt, ei peeta seda pärilikuks ja vanematel ei levi mutatsioon lastele. Kui perekonnas on aga ka Proteus sündroomi juhtumeid, soovitatakse geeninõustamist, kuna selle geneetilise mutatsiooni tekkeks võib olla suurem eelsoodumus..

Lisaks sündroomi arengu võimalusest teavitamisele teavitab geneetiline nõustamine perekonda ka haigusseisundist, et seda lapse saabumiseks ette valmistada. Siit saate teada, kuidas toimub geneetiline nõustamine.

Peamised sümptomid

Proteuse sündroomi kliinilisi ilminguid on mitu, kuid kõige sagedasemad sümptomid on:

• Käte, jalgade, kolju ja seljaaju deformatsioonid;
• Keha asümmeetria;
• Liigsed nahavoldid;
• Lülisamba probleemid;
• Pikem nägu;
• Südameprobleemid;
• Tüükad ja kerged laigud kehal;
• Laienenud põrn;
• Sõrmede suurenenud läbimõõt, mida nimetatakse digitaalseks hüpertroofiaks;
• Vaimne alaareng.

Lisaks võivad mõned patsiendid kogeda ka muid sümptomeid, näiteks krampe, laienenud huuli või nägemise kaotust. Kuid enamikul juhtudel arendavad patsiendid tavaliselt oma intellektuaalset võimekust ja võivad elada normaalset elu..

On oluline, et sündroom tuvastataks ja patsienti jälgitaks alates sümptomite ilmnemisest, et vältida tüsistusi, näiteks haruldaste kasvajate või süvavenoosse tromboosi esinemist, millele järgneb kopsuembolism, mis võib lõppeda surmaga.

Kuidas ravi toimub

Proteuse sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi ning enamasti soovitab arst lisaks sümptomaatilisele kudede parandamiseks, kasvajate eemaldamiseks ja patsiendi esteetika parandamiseks kasutada spetsiaalseid abinõusid haiguse sümptomite kontrollimiseks..

Lisaks on äärmiselt oluline, et ravi viiks läbi multidistsiplinaarne tervishoiutöötajate meeskond, kuhu kuuluksid näiteks lastearstid, ortopeedid, plastikakirurgid, dermatoloogid, hambaarstid, neurokirurgid ja psühholoogid. Nii saab inimene kogu elukvaliteedi tagamiseks vajalikku tuge.

Sündroomi põdevatel isikutel on soovitatav teha perioodilisi uuringuid, et teha kindlaks muud tüüpi muutused ja multidistsiplinaarse meeskonna järelkontroll, mis peaks toimuma regulaarselt. Saage aru, kuidas tuleks ravida Proteuse sündroomi.