Treacher Collinsi sündroom, mis jätab näo deformeerunuks
Treacher Collinsi sündroom, mida nimetatakse ka mandibulofaciaalseks düstoosiks, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad väärarengud peas ja näos, mis jätab kolju mittetäieliku arengu tõttu inimesele unised silmad ja detsentraliseeritud lõualuu, mis võib juhtuda nii meestel nagu naistel.
Viletsa luukoe moodustumise tõttu võib selle sündroomiga inimestel olla raske kuulda, hingata ja süüa, kuid Treacher Collinsi sündroom ei suurenda surmariski ega mõjuta kesknärvisüsteemi, võimaldades arengut saada normaalselt läbi.
Treacher Collinsi sündroomi põhjused
Seda sündroomi põhjustavad peamiselt 5. kromosoomis paikneva geeni TCOF1, POLR1C või POLR1D mutatsioonid, mis kodeerib valku, millel on olulised funktsioonid närviharest pärinevate rakkude säilitamisel, mis on rakud, mis moodustavad kõrva, näo ja ka kõrvad embrüo arengu esimestel nädalatel.
Treacher Collinsi sündroom on autosoomselt domineeriv geneetiline haigus, seega on haiguse nakatumise tõenäosus 50%, kui ühel vanemal on see probleem.
Arsti jaoks on oluline teha diferentsiaaldiagnostika teistele haigustele, nagu näiteks Goldenhari sündroom, Nageri akrobakteriaalne düstoos ja Millersi sündroom, kuna neil on sarnased nähud ja sümptomid.
Võimalikud sümptomid
Treacher Collinsi sündroomi sümptomiteks on:
- Uimased silmad, huulte suu või katus;
- Väga väikesed või puuduvad kõrvad;
- Ripsmete puudumine;
- Progresseeruv kuulmislangus;
- Mõnede näo luude, näiteks põsesarnade ja lõualuude puudumine;
- Närimisraskused;
- Hingamisprobleemid.
Haiguse põhjustatud ilmsete deformatsioonide tõttu võivad ilmneda psühholoogilised sümptomid, näiteks depressioon ja ärrituvus, mis ilmnevad vaheldumisi ja mida saab lahendada psühhoteraapia abil.
Kuidas ravi toimub
Ravi tuleb läbi viia vastavalt iga inimese sümptomitele ja konkreetsetele vajadustele ning kuigi haigust ei ravi, saab näo luude ümberkorraldamiseks teha operatsioone, parandades organite esteetikat ja funktsionaalsust. meeltest.
Lisaks seisneb selle sündroomi ravi ka võimalike hingamisteede komplikatsioonide ja toitumisprobleemide parandamises, mis tekivad näo deformatsioonide ja hüpofarünksi obstruktsiooni tõttu keele poolt..
Seega võib piisava hingamisteede säilitamiseks vaja minna ka trahheostoomiat või gastrostoomiat, mis tagab hea kalorikulu.
Kuulmislanguse korral on diagnoosimine väga oluline, nii et saate oma korrektsiooni teha näiteks proteeside või operatsiooni abil.
Logopeedilise seansi võib osutada ka lapse suhtluse parandamiseks ning abi saamiseks neelamis- ja närimisprotsessis.
