Saage aru, mis see on ja kuidas ravida Ondine'i sündroomi

Ondine'i sündroom, tuntud ka kui kaasasündinud tsentraalse hüpoventilatsiooni sündroom, on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab hingamissüsteemi. Selle sündroomiga inimesed hingavad väga kergelt, eriti une ajal, mis põhjustab hapniku hulga järsku vähenemist ja süsihappegaasi koguse suurenemist veres..

Normaalsetes olukordades põhjustaks kesknärvisüsteem kehas automaatse reageerimise, mis sunniks inimest sügavamalt hingama või ärkama, kuid selle sündroomi all kannatavatel on närvisüsteemi muutus, mis takistab seda automaatset reageerimist. Seega suureneb hapniku puudus, seades elu ohtu.

Nii et tõsiste tagajärgede vältimiseks peaksid kõik selle sündroomi all kannatavad inimesed magama CPAP-nimelise seadmega, mis aitab hingata ja hoiab ära hapnikupuuduse. Kõige raskematel juhtudel tuleb seda seadet kasutada kogu päeva.

Kuidas seda sündroomi tuvastada

Enamikul juhtudel ilmnevad selle sündroomi esimesed sümptomid vahetult pärast sündi ja hõlmavad:

• Pärast magama jäämist hingamine väga kerge ja nõrk;
• Sinakas nahk ja huuled;
• Pidev kõhukinnisus;
• Südame löögisageduse ja vererõhu järsud muutused

Lisaks, kui hapniku taset pole võimalik tõhusalt kontrollida, võivad tekkida muud probleemid, nagu muutused silmis, vaimse arengu viivitused, vähenenud valutundlikkus või kehatemperatuuri langus madala hapnikusisalduse tõttu.

Kuidas diagnoosi panna?

Tavaliselt diagnoositakse haigus läbi haigestunud inimese märkide ja sümptomite ajaloo. Nendel juhtudel kinnitab arst, et sümptomeid põhjustada võivad muud südame- või kopsuprobleemid puuduvad, ning kui seda ei juhtu, diagnoosib Ondine'i sündroomi.

Kui arst kahtleb diagnoosimises, võib ta siiski tellida geneetilise testi geneetilise mutatsiooni tuvastamiseks, mis esineb selle sündroomi kõikidel juhtudel..

Kuidas ravi toimub

Ondine'i sündroomi ravitakse tavaliselt seadme abil, mida tuntakse CPAP-na, mis aitab hingata ja takistab rõhu mittehingamist, tagades piisava hapnikusisalduse. Lisateavet selle kohta, mis on seda tüüpi seade ja kuidas see töötab.

Kõige raskematel juhtudel, kui on vaja kogu päeva vältel ventilatsiooni säilitada seadmega, võib arst soovitada väiksema kurgu lõikuse, mis on tuntud kui tahheostoomia, operatsioon, mis võimaldab teil seadme alati mugavamalt ühendada. , ilma et peaksite kandma näiteks maski.