Molekulaardiagnostika, mis see on, milleks see on ette nähtud ja kuidas seda tehakse
Molekulaardiagnostika vastab kogumile molekulaarseid tehnikaid, mille eesmärk on tuvastada muutused DNA-s, mis võiksid viidata näiteks geneetilistele haigustele või vähile. Lisaks kasutatakse nakkushaiguste tuvastamiseks ja kinnitamiseks laialdaselt molekulaartehnikaid, kuna need on kiirem ja täpsem diagnostiline meetod.
Molekulaardiagnostika on kallis ja seetõttu ei nõua arstid seda sageli, kuid see annab täpsed tulemused muutuse esinemise, selle kohta, kuidas see võib häirida organismi toimimist ja patsiendi reageerimisele ravi.
Milleks see mõeldud on
Molekulaardiagnostikat saab läbi viia mitmel eesmärgil, neist peamised on:
- Mutatsioonide tuvastamine leukeemia, nagu BCR-ABL translokatsiooni tuvastamine, mis on iseloomulik kroonilisele müeloidleukeemiale (CML);
- Tüüpilised mutatsioonid hematoloogilised haigused, nagu pärilik hemokromatoos, polütsüteemia vera, essentsiaalne trombotsüteemia ja trombofiilia, näiteks.
- Molekulaarsed muutused, mis näitavad vähk, nagu kolorektaal-, kopsu-, rinna- ja ajuvähk;
- Diagnoosimine nakkushaigused, nagu hepatiit, uretriit, toksoplasmoos, leišmaniaas jne, lisaks HPV viirus.
Vaatamata sellele, et molekulaardiagnostikat peetakse muude diagnostiliste võtetega võrreldes kalliks, on see täpsem, kuna suudab teatada teatud haigusega seotud muutustest ja selle muutuse mõju astmest kehas, aidates seeläbi inimese ravi..
Lisaks sellele, et molekulaartehnikaid kasutatakse mitme haiguse diagnoosimiseks, kasutatakse ka ravivastuse hindamiseks, eriti vähktõvega inimeste puhul, mis on üks tõhusamaid meetodeid haiguse progresseerumise ja ägenemise tuvastamiseks..
Kuidas seda tehakse
Molekulaardiagnostikat saab teha ükskõik millise prooviga, mille taotleb arst ja kes annab parimat teavet patsiendi seisundi kohta, milleks võib olla uriin, sülg või enamasti veri. Paastumine või muu ettevalmistus pole eksamiks vajalik.
Proov kogutakse ja saadetakse laboratooriumisse koos arsti juhistega, mis teatavad uuringust või uuringu tüübist, mida tuleks teha. Teostatud molekulaartehnika sõltub taotletud eksamist ja hõlmab mitmeid täpseid protseduure, mille eesmärk on tuvastada arsti taotletud muutuse olemasolu või puudumine.
Tavaliselt kasutatakse ainult väikest kogust saadetud proovi, ülejäänu ladustatakse nii, et vajadusel korratakse eksamit.
Vaadake, millised on peamised molekulaarsed tehnikad
PCR
A PCR, lühend polümeraasi ahelreaktsioonist või Polümeraasi ahelreaktsioon, "Mõiste" on molekulaartehnika, mis koosneb geneetilise materjali fragmendi, olgu see siis DNA või RNA, amplifitseerimisest, et tuvastada mutatsioone ja aidata seega haiguste diagnoosimisel.
See meetod on loodud geneetilise materjali ekstraheerimise ja puhastamise teel, mis asetatakse seejärel segusse, mille üheks komponendiks on restriktsiooniensüüm, mis varieerub vastavalt nõutavale uurimisele ja mille ülesanne on tükeldada materjal fragmentideks. võimaliku geneetilise muutuse tuvastamiseks. Segu asetatakse termotsüklisse, mis on seade, mis toimib läbi eksami kohaselt spetsialisti poolt näidatud temperatuuri muutusi ja võimaldab geneetilise fragmendi võimendamist. Tavalise PCR korral viiakse pärast amplifikatsiooni läbi PCR-produkt elektroforees, mis on fragmentide massil ja suurusel põhinev molekulaartehnika, see tähendab, et vastavalt nendele omadustele luuakse ribamuster, mille analüüs tehakse positiivse kontrollriba, st riba järgi, mis on teada mis vastab geneetilisele muutusele.
A Reaalajas PCR, mida nimetatakse ka qPCR-ks, on see teatud tüüpi kvantitatiivne PCR, see tähendab lisaks geneetilise muutuse tuvastamisele ka geeniekspressiooni kohta teabe andmist, see tähendab seda, kui palju muudetud geeni organismis ekspresseeritakse, seega kasutatakse diagnoosimise hõlbustamiseks ja ravi jälgimiseks. Reaalajas PCR ei vaja elektroforeesi, kogu geneetilise materjali võimendamise ja analüüsimise protsess toimub seadme abil ja tulemust tõlgendab koolitatud tervishoiutöötaja.
Järjestus
järjestamine "Molekul" on molekulaartehnika, mis seisneb DNA nukleotiidide järjestuse määramises, mis moodustavad geneetilise materjali. Sekveneerimine toimub PCR-ga sarnasest reaktsioonist, kuid amplifikatsioonisegus lisatakse modifitseeritud nukleotiidid fluorokroomide lisamisega, mis materjali amplifitseerimisel inkorporeeritakse modifitseeritud nukleotiidid DNA-sse ja tekitavad mitu fragmenti, mis vastavad sekveneerimise saadusele.
Reaktsiooniprodukt asetatakse seadmesse, mida nimetatakse DNA sekveneerijaks, kus fragmentide jõudmisel seadme laseriga erutuvad fluorokroomid, eraldades fluorestsentsi, mida seade tähistab piikide abil, kusjuures iga piik vastab nukleotiidini. Reaktsiooni lõppedes teavitab seade DNA järjestust, aidates nii arstil geneetiliste haiguste diagnoosimisel..
