Millal teha rinnavähi geneetiline test (BRCA1 ja BRCA2)

Rinnavähi geneetilise testi peamine eesmärk on kontrollida ka rinnavähi tekke riski, võimaldades arstil teada saada, milline mutatsioon on seotud vähktõve muutusega.

Seda tüüpi test on tavaliselt näidustatud inimestele, kellel on lähisugulasi, kellel diagnoositi rinnavähk enne 50. eluaastat, munasarjavähk või meeste rinnavähk. Test koosneb vereanalüüsist, mis molekulaardiagnostika meetodeid kasutades tuvastab ühe või mitu rinnavähile vastuvõtlikkusega seotud mutatsiooni, peamised markerid, mida testis nõutakse, on BRCA1 ja BRCA2.

Samuti on oluline regulaarsed eksamid ja teadlik haiguse esimestest sümptomitest, nii et diagnoos tehakse varakult ja seega algab ravi. Siit saate teada, kuidas tuvastada rinnavähi varased sümptomid.

Geneetilise testi hind

Geneetiline testimine on kallis, kuna seda tehakse kõige tundlikuma ja spetsiifilisema kaasaegse tehnika abil. Seega, sõltuvalt laborist, kus seda tehakse, võib geneetiline testimine maksta vahemikus 1500–7000 000 dollarit ja see ei sisaldu terviseplaanides, kuid siiski on võimalik saada luba loa saamiseks SUS-i uuringute jaoks eriline.

Millal teha

Rinnavähi geneetiline uuring on onkoloogi, mastoloogi või geneetiku nimetatud uuring, mis on tehtud vereproovi analüüsimisel ja mida soovitatakse inimestele, kellel on perekonnaliikmetel diagnoositud rinnavähk, naisel või mehel, enne 50. eluaastat või munasarjavähk igas vanuses. Selle testi abil on võimalik teada saada, kas BRCA1-s või BRCA2-s on mutatsioone, ja seega on võimalik kontrollida rinnavähi tekke võimalust.

Tavaliselt, kui nendes geenides on viiteid mutatsioonide esinemisele, tekib inimesel tõenäoliselt rinnavähk kogu elu jooksul. Arsti ülesanne on tuvastada haiguse avaldumise oht, nii et ennetavate meetmete rakendamine võetaks vastavalt haiguse arengu riskile.

Kuidas seda tehakse

Rinnavähi geneetiline test tehakse väikese vereproovi analüüsimisega, mis saadetakse laborisse analüüsimiseks. Eksami tegemiseks ei ole vaja spetsiaalset ettevalmistust ega paastumist ning see ei põhjusta valu, kõige rohkem võib juhtuda kerget ebamugavust kogumise ajal..

Selle testi peamine eesmärk on hinnata BRCA1 ja BRCA2 geene, mis on kasvaja supressorgeenid, see tähendab, et need takistavad vähirakkude vohamist. Kuid kui mõnes neist geenidest toimub mutatsioon, on kasvaja arengu peatamise või edasilükkamise funktsioon kahjustatud koos kasvajarakkude paljunemise ja sellest tulenevalt vähi arenguga..

Uuritava metoodika tüübi ja mutatsiooni määrab arst ja järgmiste toimingute teostamine:

• Täielik järjestamine, kus nähakse kogu inimese genoomi, on võimalik tuvastada kõiki tema mutatsioone;
• Geenivaramu järjestamine, kus sekveneeritakse ainult spetsiifilised DNA piirkonnad, identifitseeritakse nendes piirkondades esinevad mutatsioonid;
• Spetsiifiline mutatsiooniotsing, kus arst osutab, millist mutatsiooni ta soovib teada, ja viiakse läbi konkreetsed testid soovitud mutatsiooni tuvastamiseks, see meetod sobib paremini inimestele, kellel on pereliikmed, kellel on juba tuvastatud rinnavähi geneetilised muutused;
• Paigutuste ja kustutuste isoleeritud otsing, mille käigus kontrollitakse muutusi konkreetsetes geenides, see metoodika sobib paremini neile, kes on juba sekveneerimise juba teinud, kuid vajavad täiendamist.

Geneetilise testi tulemus saadetakse arstile ja aruanne sisaldab tuvastamiseks kasutatud meetodit, samuti geenide olemasolu ja tuvastatud mutatsiooni, kui see on olemas. Lisaks saab sõltuvalt kasutatavast metoodikast raportis teada saada, kui palju mutatsiooni või geeni ekspresseeritakse, mis aitab arstil kontrollida rinnavähi tekke riski. Lisateave molekulaardiagnostika kohta.

Võimalikud tulemused

Eksami tulemused saadetakse arstile aruande vormis, mis võib olla positiivne või negatiivne. Geenitesti väidetakse olevat positiivne, kui vähemalt ühes geenides on tuvastatud mutatsiooni olemasolu, kuid see ei tähenda tingimata seda, kas inimesel on vähk või mitte, või vanus, kus see võib juhtuda, nõudes kvantitatiivseid teste.

Kui aga tuvastatakse näiteks BRCA1 geeni mutatsioon, on tõenäosus, et rinnavähk võib areneda kuni 81%, ning inimesel on soovitatav ennetada masteektoomiat lisaks sellele igal aastal ka magnetresonantstomograafiat..

Negatiivne geneetiline test on selline, milles analüüsitud geenides muteerumist ei kontrollitud, kuid siiski on olemas võimalus vähki haigestuda, ehkki väga madal, mis nõuab regulaarse uuringu abil meditsiinilist järelevalvet. Avastage muud testid, mis kinnitavad rinnavähki.

Onkotüübi DX eksam

Oncotype DX test on ka rinnavähi geneetiline test, mis tehakse rinna biopsia materjali analüüsist ja mille eesmärk on hinnata rinnavähiga seotud geene molekulaardiagnostika tehnikate abil, näiteks RT-PCR. Seega on arstil võimalik määrata parim ravi ja vältida saab näiteks keemiaravi. 

Selle testi abil on võimalik tuvastada rinnavähk varases staadiumis ja kontrollida agressiivsuse astet ning kuidas reageerida ravile. Seega on võimalik, et vähki ravitakse sihipärasemalt, vältides näiteks keemiaravi kõrvaltoimeid.

Oncotype DX eksam on saadaval erakliinikutes, see tuleb teha pärast onkoloogi soovitust ja tulemus avalikustatakse keskmiselt 20 päeva pärast.