Varane diagnoosimine ja hea kinnipidamine ravist tähendab, et tsüstilise fibroosiga patsientidel on suurenenud ootused, mis võib põhjustada selle haigusega naistel soovi saada lapsi. Kuid tsüstilise fibroosiga naistel on vaja teada...
Geneetilised haigused - Lehekülg 6
Epilepsia on haigus, mis mõjutab närvisüsteemi ja sellel on ravi. Kui patsient diagnoositakse varakult ja arst määrab talle kõige sobivamad ravimid ning ta järgib tema juhiseid õigesti, võivad kriisid peatuda.Teine...
Autism, mida teaduslikult nimetatakse autismispektrihäireks, on sündroom, mida iseloomustavad suhtlemis-, sotsialiseerumis- ja käitumisprobleemid, tavaliselt diagnoositakse vanuses 2–3 aastat.See sündroom põhjustab lapsel lisaks korduvatele mustritele ja stereotüüpsetele liigutustele, näiteks pikaks ajaks...
Anentsefaalia on loote väärareng, mille korral lapsel puuduvad aju, koljuosa, väikeaju ja ajukelmed, mis on kesknärvisüsteemi väga olulised struktuurid, mis võib põhjustada lapse surma varsti pärast sündi ja mõnel harval...
Achondroplasia on teatud tüüpi kääbus, mis on põhjustatud geneetilisest muutumisest ja põhjustab inimesel normaalsest madalamat kehaehitust, millega kaasnevad ebaproportsionaalselt suured jäsemed ja pagasiruum, kaarjate jalgadega. Lisaks on selle geneetilise häirega...
Albinism on pärilik geneetiline haigus, mille tõttu keharakud ei suuda toota melaniini - pigmenti, mis siis, kui see ei põhjusta naha, silmade, juuste või juuste värvipuudust. Albiino nahk on üldiselt...
Von Willebrandi haigus ehk VWD on geneetiline ja pärilik haigus, mida iseloomustab Von Willebrandi faktori (VWF) tekke vähenemine või puudumine, millel on oluline roll hüübimisprotsessis. Muudatuse kohaselt võib von Willebrandi...
Stephen Hawkingi tõbi on neuromuskulaarne düstroofia, mida nimetatakse amüotroofseks lateraalskleroosiks või ALS-iks, mis põhjustab selliseid sümptomeid nagu lihasjõu progresseeruv langus, sagedased lihasspasmid või neelamisraskused, näiteks.Amüotroofne lateraalskleroos põhjustab lihaste liikumise eest...
