Mis on sirprakuline aneemia, sümptomid ja ravi

Sirprakuline aneemia on haigus, mida iseloomustab punaste vereliblede kuju muutumine hemoglobiini ühe koostisosa ahela mutatsiooni tagajärjel koos hapnikuga seondumise võime vähenemisega ja muudetud kuju tõttu veresoonte võimaliku obstruktsiooniga, mis võib põhjustada üldist valu. , nõrkus ja apaatia.

Inimestel, kellel on diagnoositud sirprakuline aneemia, ei ole osa punastest verelibledest ümarad, vaid sirbi või poolkuu kujuga, suurema raskusega veenide läbimisel ja hapniku transportimisel kudedesse..

Seda tüüpi aneemia sümptomeid saab kontrolli all hoida, kasutades ravimeid, mida tuleb kogu elu jooksul võtta, et vähendada komplikatsioonide riski, kuid ravi toimub ainult luuüdi siirdamise teel..

Sirprakulise aneemia diagnoosimisel tehakse vastsündinutel kannakõrguse testi abil seda sagedamini Aafrika järeltulijatel, kuid Brasiilias eksitava loomuse tõttu võivad kannatada ka Kaukaasia ja pruunid inimesed. Lisaks kannajoonestumise testile saab seda tüüpi aneemiat diagnoosida vereproovi hemoglobiini elektroforeesi abil, mille abil saab tuvastada sirprakulise aneemia iseloomuliku hemoglobiini ebanormaalse tüübi HbS olemasolu. Siit saate teada, kuidas tõlgendada hemoglobiini elektroforeesi.

Peamised sümptomid

Lisaks muud tüüpi aneemia tavalistele sümptomitele, nagu väsimus, kahvatus ja uni, põhjustab sirprakuline aneemia muid iseloomulikke sümptomeid, näiteks:

Aneemia, kuna punased verelibled surevad sirpikujulise välimuse tõttu kiiremini, vähenenud hapniku ja toitainete transpordiga;
Väsimus ja kahvatus ajus ja ülejäänud kehas vähendatud hapniku ja toitainete tõttu;
Valud luudes, lihastes ja liigestes kuna hapnikku saabub vähem;
Paistes käed ja jalad, kuna verega on jäsemeteni jõudmine raskem;
Sagedased nakkused kuna punased verelibled võivad kahjustada põrna, mis aitab võidelda nakkustega;
Kasvu aeglustumine ja puberteedi hilinemine, kuna sirprakulised punalibled pakuvad kehale kasvu ja arengu jaoks vähem hapnikku ja toitaineid;
Silmad ja nahk on koltunud tingitud asjaolust, et punased verelibled "surevad" kiiremini ja seetõttu koguneb bilirubiini pigment kehasse, põhjustades kollast värvi nahas ja silmades

Need sümptomid ilmnevad tavaliselt pärast 4 kuu vanust.

Mis on põhjused?

Sirprakulise aneemia põhjused on geneetilised, see tähendab, et see sünnib koos lapsega ja kandub isalt pojale. See tähendab, et alati, kui inimesel diagnoositakse haigus, on tal SS-geen (või SS-hemoglobiin), mille ta päris emalt ja isalt. Ehkki vanemad võivad tunduda terved, kui isal ja emal on AS-i geen (või hemoglobiini AS), mis viitab haiguse kandjale, mida nimetatakse ka sirprakuliseks tunnuseks, on tõenäosus, et laps põeb seda haigust (võimalus 25%) või olla haiguse kandja (50% tõenäosus).

Kuidas ravi toimub

Sirprakulise aneemia ravi toimub ravimite kasutamisega ja mõnel juhul võib olla vajalik vereülekanne.

Kasutatavateks ravimiteks on peamiselt penitsilliin lastel vanuses 2 kuud kuni 5 aastat, et vältida selliste komplikatsioonide tekkimist nagu kopsupõletik. Lisaks saab valuvaigistavaid ja põletikuvastaseid ravimeid kasutada ka kriisi ajal valu leevendamiseks ja isegi hapniku maski kasutamiseks, et suurendada hapniku hulka veres ja hõlbustada hingamist..

Sirprakulise aneemia ravi peab toimuma kogu elu, kuna neil patsientidel võivad olla sagedased infektsioonid. Palavik võib viidata infektsioonile, nii et sirprakulise aneemiaga inimesel on palavik, peaksid nad pöörduma viivitamatult arsti poole, sest neil võib septitseemia areneda kõigest 24 tunniga ja see võib lõppeda surmaga. Palavikualandajaid ei tohiks kasutada meditsiiniliste teadmisteta.

Lisaks on luuüdi siirdamine ka raviviis, mis on näidustatud mõne tõsise juhtumi jaoks ja mille on valinud arst ja mis võib haigust ravida, kuid see kujutab endast teatavaid riske, näiteks immuunsust vähendavate ravimite kasutamine. Uurige, kuidas luuüdi siirdamine toimub ja millised on võimalikud riskid.

Võimalikud tüsistused

Sirprakulise aneemiaga patsiente võivad mõjutada järgmised tüsistused:

Käte ja jalgade liigeste põletik, mis jätab need turseks ja on väga valusad ja deformeerunud;
Suurenenud nakkusoht põrna kaasamise tõttu, mis ei filtreerita verd korralikult, võimaldades sel viisil kehas viiruste ja bakterite esinemist;
Suurenenud urineerimissagedus, on tavaline, et uriin on tumedam ja laps pissib voodis noorukieas;
Jalade haavad, mida on raske ravida ja mis vajavad riietumist kaks korda päevas;
Maksakahjustus, mis avaldub selliste sümptomite kaudu nagu silmade ja naha kollakas värvus, kuid mis ei ole hepatiit;
Sapikivid;
Silmade nägemise, armistumise, täppide ja venitusarmide vähenemine võib mõnel juhul põhjustada pimedaksjäämist;
Insult vere raskuse tõttu aju niisutamisel.

Vereülekanded võivad olla ka osa ravist, et suurendada vereringes sisalduvate punaste vereliblede arvu ning sirprakulise aneemia raviks on ainus potentsiaalne ravi luuüdi siirdamisega, kuid doonori leidmine võib olla keeruline..

Kuidas diagnoosida sirprakulise aneemia teket

Sirprakulise aneemia diagnoosimiseks kasutatakse tavaliselt beebi jala testimist beebi esimestel elupäevadel. See test on võimeline tegema testi, mida nimetatakse hemoglobiini elektroforeesiks, mis kontrollib hemoglobiini S olemasolu ja selle kontsentratsiooni. Selle põhjuseks on asjaolu, et kui leitakse, et inimesel on ainult üks S-geen, see tähendab AS-i tüüpi hemoglobiin, tähendab see, et ta on sirprakulise aneemia geeni kandja ja seda klassifitseeritakse sirprakulise tunnusena. Sellistel juhtudel ei pruugi isikul sümptomeid ilmneda, kuid teda tuleb jälgida rutiinsete laboratoorsete testide abil.

Kui inimesel on diagnoositud HbSS, tähendab see, et inimesel on sirprakuline aneemia ja teda tuleb ravida vastavalt arsti soovitustele.

Lisaks hemoglobiini elektroforeesile saab seda tüüpi aneemiat diagnoosida vereproovidega seotud bilirubiini mõõtmise abil inimestel, kellel pole kontsakontrolli läbinud, ja sirprakkude olemasolu vikati vormis, retikulotsüüdid, basofiilsed täpid ja hemoglobiini väärtus alla normaalse kontrollväärtuse, tavaliselt vahemikus 6 kuni 9,5 g / dL.