Mis on talasseemia ja kuidas seda tuvastada

Talasseemia, tuntud ka kui Vahemere aneemia, on pärilik haigus, mida iseloomustab hemoglobiini sünteesi puudulikkus, mille tagajärjeks on funktsionaalsed muutused. Seda seetõttu, et talasseemias mõjutab üks või mitu hemoglobiini moodustavat globiini ahelat, häirides kudedesse hapniku transportimise protsessi..

Talasseemia kliinilised ilmingud sõltuvad mõjutatud ahelate arvust ja tekkinud geneetilise mutatsiooni tüübist, mis võib põhjustada näiteks väsimust, kasvupeetust, kahvatust ja hepatomegaaliat..

Talasseemia on geneetiline ja pärilik haigus, mis pole nakkav ega põhjustatud toitumisvaegustest, kuid teatud tüüpi talasseemia korral võib ravi hõlmata sobivat dieeti. Vaadake, kuidas tehakse talasseemia dieeti.

Peamised sümptomid

Üldiselt põhjustab talasseemia väiksem vorm, mis on haiguse kõige leebem vorm, ainult kerget aneemiat ja kahvatust, mida patsient tavaliselt ei märka. Kuid peamine vorm, mis on haiguse kõige tugevam tüüp, võib põhjustada:

• Väsimus;
• Ärrituvus;
• Nõrk immuunsussüsteem ja haavatavus infektsioonide suhtes;
• Kasvu viivitus;
• Lühike või vaevatud hingamine;
• Pallor;
• Söögiisu puudus.

Aja jooksul võib haigus lisaks kollatõvele, mis on naha ja silmade kollaka värvusega, põhjustada probleeme ka põrnas, maksas, südames ja luudes..

Talasseemia tüübid

Talasseemia jagatakse vastavalt mõjutatud globiini ahelale alfa ja beeta. Alfatalasseemia korral on alfa-hemoglobiini ahelate tootmine vähenenud või puudub, samas kui beeta-talasseemia korral on beeta-ahelate tootmine vähenenud või puudub.

1. Alfa-talasseemia

Selle põhjuseks on vere hemoglobiinide alfa-globiini molekuli muutus ja selle võib jagada järgmisteks osadeks:

• Alfa-talasseemia tunnus: seda iseloomustab kerge aneemia, mis on tingitud ainult ühe alfa-globiini ahela langusest;
• Hemoglobiini H haigus: mida iseloomustab asjaolu, et 3-st 4-st alfa-geenist, mis on seotud alfa-globiini ahelaga, ei toodeta kolme, mida peetakse haiguse üheks tõsiseks vormiks;
• Barti hemoglobiini loote hüdropsisündroom: see on kõige raskem talasseemia tüüp, kuna seda iseloomustab kõigi alfa-geenide puudumine, mille tagajärjel loode sureb isegi raseduse ajal;

2. Talasseemia beeta

Selle põhjuseks on vere hemoglobiinide beeta-globiini molekuli muutus ja selle võib jagada järgmisteks osadeks:

• Minimaalne talassemia (alaealine) või beeta-talasseemia tunnus: mis on haiguse üks leebemaid vorme, mille korral inimene sümptomeid ei tunne, diagnoositakse seetõttu alles pärast hematoloogilisi eksameid. Sel juhul ei soovitata kogu elu jooksul spetsiifilist ravi läbi viia, kuid kergete aneemiate vältimiseks võib arst soovitada foolhappe toidulisandi kasutamist;
• Beeta-talassemia keskmine: põhjustab kerget või rasket aneemiat ja patsiendil võib olla vajalik vereülekanne juhuslikult;
• Tataleemia beeta või oluline: see on beetatalasseemia kõige tõsisem kliiniline pilt, kuna beeta-globiini ahelaid ei toodeta, aneemia taseme vähendamiseks tuleb patsiendil regulaarselt vereülekandeid teha. Sümptomid hakkavad ilmnema esimesel eluaastal, neid iseloomustavad kahvatus, liigne väsimus, unisus, ärrituvus, silmatorkavad näo luud, halvasti joondatud hambad ja laienenud elundite tõttu paistes kõht.

Tõsise talasseemia korral võite ikkagi näha normaalsest aeglasemat kasvu, muutes lapse lühemaks ja õhemaks, kui tema vanusele oodata oleks. Lisaks on patsientidel, kes saavad regulaarselt vereülekandeid, tavaliselt näidustatud ravimite kasutamine, mis takistavad kehas liigset rauda.

Kuidas diagnoosi pannakse

Talasseemia diagnoos tehakse lisaks hemoglobiini elektroforeesile ka vereanalüüside abil, näiteks vereanalüüs, mille eesmärk on hinnata veres ringleva hemoglobiini tüüpi. Vaadake, kuidas tõlgendada hemoglobiini elektroforeesi.

Geneetilisi teste saab teha ka haiguse eest vastutavate geenide hindamiseks ja talasseemia tüüpide eristamiseks.

Kreeniprofiili ei tohiks talasseemia diagnoosimiseks läbi viia, sest sündides on vereringes olev hemoglobiin erinev ja selles pole mingeid muutusi, sest talasseemiat on võimalik diagnoosida alles pärast kolmandat elukuud.