Lamellaarne ihtüoos, mis see on, sümptomid ja ravi

Lamellaarne ihtüoos on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustavad mutatsioonist tulenevad muutused naha moodustumises, mis suurendab nakkuste ja dehüdratsiooni riski, lisaks võivad esineda ka muutused silmades, vaimne alaareng ja vähenenud higi tootmine.

Kuna lamellaarne ihtüoos on seotud mutatsiooniga, see ei ravi ja seetõttu toimub ravi eesmärgiga leevendada sümptomeid ja edendada inimese elukvaliteeti, nõudes dermatoloogi soovitatud kreemide kasutamist. vältige naha jäigastumist ja hoidke seda hüdraatunud.

Lamellaarse ihtüoosi põhjused

Lamellaarset ihtüoosi võivad põhjustada mitmete geenide mutatsioonid, kuid TGM1 geeni mutatsioon on haiguse esinemisega kõige rohkem seotud. Normaaltingimustes soodustab see geen piisavas koguses valgu transglutaminaas 1 moodustumist, mis vastutab naha moodustamise eest. Selle geeni mutatsiooni tõttu on aga transglutaminaas 1 sisaldus häiritud ja selle valgu tootmine võib olla väike või puudub üldse, mis põhjustab naha muutusi.

Kuna see haigus on autosomaalselt retsessiivne, peavad selle haiguse all kannatavad mõlemad vanemad kandma seda geeni, et lapsel oleks mutatsioon ja haigus esineks.

Peamised sümptomid

Lamelaarne ihtüoos on kõige tõsisem ihtüoosi tüüp ja seda iseloomustab naha kiirenenud koorimine, mille tagajärjel võivad nahas tekkida mitmed lõhed, mis võivad olla üsna valusad, suurendades nakkuste ja raske dehüdratsiooni riski ning vähendades liikuvust, kuna et võib esineda ka naha jäikust.

Lisaks koorimisele on lamell-ihtüoosiga inimestel võimalik alopeetsiat, milleks on keha erinevatel osadel juuste ja juuste väljalangemine, mis võib põhjustada kuumuse talumatust. Muud tuvastatavad sümptomid on:

• Silma muutused;
• Silmalaugude ümberpööramine, mida teaduslikult nimetatakse ektropiooniks;
• Liimitud kõrvad;
• Higi tekke vähenemine, mida nimetatakse hüpohidroosiks;
• Mikrodaktiliselt, milles moodustuvad väiksemad või väiksemad sõrmed;
• Küünte ja sõrmede deformatsioon;
• Lühike kasv;
• Vaimne alaareng;
• Kuulmisvõime vähenemine nahakaalu kogunemise tõttu kuulmekäiku;
• Käte ja jalgade naha suurenenud paksus.

Lamelaarse ihtüoosiga inimestel on normaalne eluiga, kuid on oluline, et nakkusohu vähendamiseks astutakse samme. Lisaks on oluline, et nendega saaksid kaasa psühholoogid, kuna liigsete deformatsioonide ja ketenduste tõttu võivad nad kannatada eelarvamuste all.

Kuidas diagnoosi pannakse

Lamellaarse ihtüoosi diagnoos tehakse tavaliselt sündides ja on võimalik kontrollida, kas laps on sündinud kollase nahakihiga ja pragudega. Diagnoosi kinnitamiseks on siiski vaja teha vere-, molekulaar- ja immunohistokeemilisi teste, näiteks transglutaminaas 1 moodustumise protsessis toimiva ensüümi TGaasi 1 aktiivsuse hindamine selle ensüümi aktiivsuse langusega lamelliline ihtüoos.

Lisaks saab TGM1 geeni mutatsiooni tuvastamiseks teha molekulaarseid teste, kuid see test on kallis ja seda ei saa Ühtses Tervisesüsteemis (SUS).

Diagnoosimist on võimalik läbi viia ka raseduse ajal, analüüsides DNA-d amniootsenteesi abil. See on uuring, mille käigus võetakse emaka sisemusest amnionivedeliku proov, mis sisaldab beebirakke ja mida saab laboris hinnata tuvastada kõik geneetilised muutused. Seda tüüpi uurimine on siiski soovitatav ainult siis, kui peres on lamellaarse ihtüoosi juhtumeid, eriti sugulastevaheliste suhete puhul, kuna vanemad on suurema tõenäosusega mutatsiooni kandjad ja edastavad selle seetõttu oma lapsele..

Lamelaarse ihtüoosi ravi

Lamellaarse ihtüoosi ravi eesmärk on leevendada sümptomeid ja edendada inimese elukvaliteeti, kuna haigus ei ravi. Seetõttu on oluline, et ravi viiakse läbi vastavalt dermatoloogi või üldarsti juhistele, soovitades hüdratatsiooni ja mõnede rakkude diferentseerumise ja nakkuste kontrolli eest vastutavate ravimite hüdratsiooni, kuna nahana, mis on esimene organismi kaitseks, on kahjustatud lamell-ihtüoosi korral.

Lisaks võib naha hüdratatsiooni hoidmiseks, naha kuivade kihtide eemaldamiseks ja selle pinguldamise vältimiseks soovitada mõnede kreemide kasutamist. Saage aru, kuidas ihtüoosiravi tuleks läbi viia.