Harlekiini ihtüoosi sümptomid, diagnoosimine ja ravi
Harlekiini ihtüoos on haruldane ja tõsine geneetiline haigus, mida iseloomustab lapse naha moodustava keratiini kihi paksenemine, nii et nahk on paks ja kaldub tõmbama ja venima, põhjustades deformatsioone näol ja kogu kehas ning tuues kaasa tüsistused lapsele, näiteks hingamisraskused, söötmine ja mõnede ravimite võtmine.
Üldiselt surevad arlekiini ihtüoosiga sündinud beebid paar nädalat pärast sündi või jäävad ellu kuni 3-aastaseks saamiseni, sest kuna nahal on mitu pragu, on naha kaitsefunktsioon halvenenud, suurema tõenäosusega korduvad nakkused.
Arlekiini ihtüoosi põhjused pole veel täielikult teada, kuid tavalised vanemad saavad suurema tõenäosusega sellise lapse. Sellel haigusel pole ravi, kuid on olemas ravivõimalused, mis aitavad leevendada sümptomeid ja pikendada beebi eeldatavat eluiga..
Harlekiini ihtüoosi sümptomid
Arlekiini ihtüoosiga vastsündinu esitleb nahka väga paksu, sileda ja läbipaistmatu naastuga, mis võib kahjustada mitmeid funktsioone. Selle haiguse peamised omadused on:
- Kuiv ja ketendav nahk;
- Söötmise ja hingamise raskused;
- Praod ja haavad nahal, mis soodustab mitmesuguste infektsioonide esinemist;
- Näo elundite, näiteks silmade, nina, suu ja kõrvade deformatsioonid;
- Kilpnäärme talitlushäired;
- Äärmuslik dehüdratsioon ja elektrolüütide häired;
- Kooriv nahk kogu kehas.
Paks nahakiht võib lisaks sõrmede ja varvaste ning ninapüramiidi kahjustamisele katta ka kõrvu, mis pole nähtavad. Paksenenud nahk raskendab ka beebi liikumist, püsides pooleldi painutatud liigutuses.
Kuna naha kaitsefunktsioon on kahjustatud, soovitatakse see laps suunata vastsündinute intensiivravi osakonda (ICU Neo), et tal oleks komplikatsioonide vältimiseks vajalik hooldus. Saate aru, kuidas vastsündinu ICU töötab.
Kuidas diagnoosi pannakse
Harlekiini ihtüoosi saab diagnoosida sünnieelses ravis selliste eksamite kaudu nagu ultraheli, mis näitab alati avatud suud, hingamisliikumiste piiramist, nina muutmist, alati fikseeritud või küünistega käsi või amniootilise vedeliku või biopsia analüüsi. loote nahk, mida saab teha 21. või 23. tiinusnädalal.
Lisaks saab teha geneetilisi nõuandeid, et kontrollida lapse sündimise tõenäosust selle haigusega, kui vanemad või sugulased esindavad haiguse eest vastutavat geeni. Geneetiline nõustamine on oluline, et vanemad ja perekond mõistaksid haigust ja hooldust, mida nad peaksid saama.
Harlekiini ihtüoosi ravi
Arlekiini ihtüoosi ravi eesmärk on vähendada vastsündinu ebamugavustunnet, leevendada sümptomeid, ennetada nakkusi ja suurendada beebi eeldatavat eluiga. Ravi tuleb teha haiglas, kuna naha lõhed ja koorimine soodustavad nakkust bakteritega, mis muudab haiguse veelgi tõsisemaks ja keerukamaks..
Hoolitsus sisaldab sünteetilise A-vitamiini annuseid kaks korda päevas, et tagada rakkude uuenemine, vähendades nii nahal leiduvaid haavu ja võimaldades suuremat liikuvust. Kehatemperatuuri tuleb hoida kontrolli all ja nahk hüdraatunud. Naha hüdreerimiseks kasutatakse vett ja glütseriini või pehmendavaid aineid üksi või koos karbamiidi või ammoniaagilaktaati sisaldavate ravimvormidega, mida tuleb kanda 3 korda päevas. Saage aru, kuidas ihtüoosiravi tuleks läbi viia.
Kas ravib?
Harlekiini ihtüoos ei ravi, kuid laps saab ravi kohe pärast sündi vastsündinu ICU-s, mille eesmärk on vähendada tema ebamugavustunnet.
Ravi eesmärk on temperatuuri kontrollimine ja naha hüdraatimine. Manustatakse sünteetilise A-vitamiini annuseid ja mõnel juhul võidakse teha naha autograafilised operatsioonid. Vaatamata raskustele õnnestus umbes 10 päeva pärast mõnda beebit imetada, kuid vähe on neid lapsi, kes saavad 1-aastaseks.
