Prader Willi sündroomi tunnused ja kuidas ravida

Prader-Willi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab probleeme ainevahetusega, muutustega käitumises, lihaste lõtvuses ja arengu hilinemises. Lisaks on veel üks väga levinud tunnus liigne nälg pärast kaheaastast vanust, mis võib lõppeda rasvumise ja diabeediga.

Kuigi see sündroom ei ravi, on mõned ravimeetodid, näiteks tegevusteraapia, füsioteraapia ja psühhoteraapia, mis võivad aidata sümptomeid vähendada ja pakkuda paremat elukvaliteeti..

Peamised omadused

Prader-Willi sündroomi omadused varieeruvad lapselt suuresti ja erinevad tavaliselt vastavalt vanusele:

Imikud ja lapsed kuni 2 aastat

Lihasnõrkus: viib tavaliselt selleni, et käed ja jalad näevad välja väga lõtv;
Imetamise raskused: see juhtub lihaste nõrkuse tõttu, mis takistab lapsel piima joonistada;
Apaatia: laps näib pidevalt väsinud ja tal on stiimulitele vähe reageerida;
Arenenud suguelundid: väikeste või olematu suurusega.

Lapsed ja täiskasvanud

Liigne nälg: laps sööb pidevalt ja suurtes kogustes, lisaks otsib sageli toitu kappidest või prügikastist;
Kasvu ja arenguga viivitamine: tavaline on, et laps on tavalisest lühem ja tal on vähem lihasmassi;
Õppimisraskused: võtke rohkem aega, et õppida lugema, kirjutama või isegi lahendama igapäevaseid probleeme;
Kõneprobleemid: viivitus sõnade sõnastamisel, isegi täiskasvanueas;
Väärarengud kehas: näiteks väikesed käed, skolioos, puusade kuju muutused või juuste ja naha värvipuudus.

Lisaks on endiselt väga levinud käitumisprobleemid, näiteks sagedane vihahoiak, väga korduvate rutiinide tegemine või agressiivne käitumine, kui midagi keelatakse, eriti toidu puhul.

Mis põhjustab sündroomi

Prader-Willi sündroom tekib siis, kui 15. kromosoomis on segmendi geenides toimunud muutus, mis kahjustab hüpotalamuse funktsioone ja käivitab haiguse sümptomid alates lapse sündimisest. Tavaliselt pärib kromosoomi muutus isalt, kuid on ka juhtumeid, kui see juhtub juhuslikult.

Diagnoositakse tavaliselt sümptomite jälgimise ja geneetiliste testide abil, mis sobivad madala lihastoonusega vastsündinutele.

Kuidas ravi toimub

Prader-Willi sündroomi ravi varieerub sõltuvalt lapse sümptomitest ja tunnustest ning seetõttu võib osutuda vajalikuks mitme eriala meeskond, kuna vaja võib minna erinevaid ravimeetodeid, näiteks:

Kasvuhormooni kasutamine: tavaliselt kasutatakse seda lastel kasvu stimuleerimiseks, suutmaks vältida lühikest kasvu ja parandada lihasjõudu;
Toitumiskonsultatsioonid: aitab kontrollida näljaimpulsse ja parandab lihaste arengut, pakkudes vajalikke toitaineid;
Suguhormoonravi: kasutatakse juhul, kui lapse suguorganite areng on viivitusega;
Psühhoteraapia: aitab kontrollida muutusi lapse käitumises, samuti ennetada näljaimpulsse;
Logopeediline ravi: See teraapia võimaldab teha edusamme nende inimeste keele ja suhtlusvormidega.
Füüsiline aktiivsus: Sage kehaline aktiivsus on oluline kehakaalu tasakaalustamiseks ja lihaste tugevdamiseks.
Füsioteraapia: Füsioteraapia parandab lihastoonust, tasakaalu ja peenmotoorikat.
Tegevusteraapia: Tegevusteraapia pakub Prader-Willi patsientidele igapäevases tegevuses suuremat iseseisvust ja iseseisvust.
Psühholoogiline tugi: Psühholoogiline tugi on oluline, et juhendada inimest ja tema perekonda obsessiiv-kompulsiivse käitumise ja meeleoluhäiretega toimetulemiseks.

Kasutada võib ka palju muid teraapiavorme, mida lastearst soovitab üldiselt pärast iga lapse omaduste ja käitumise jälgimist..