Williams-Beureni sündroomi tunnused
Williams-Beureni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille peamisteks tunnusteks on lapse väga sõbralik, hüper-sotsiaalne ja kommunikatiivne käitumine, ehkki see põhjustab südame-, koordinatsiooni-, tasakaalu-, vaimseid ja psühhomotoorseid probleeme.
See sündroom mõjutab elastiini tootmist, mõjutades veresoonte, kopsude, soolte ja naha elastsust.
Selle sündroomiga lapsed hakkavad rääkima umbes 18 kuu vanuselt, kuid neil on kerge riime ja laule õppida ning neil on üldiselt palju muusikalist tundlikkust ja hea kuuldemälu. Tavaliselt näitavad nad plaksutamise, segisti, lennuki jms kuulmisel hirmu, kuna nad on heli suhtes ülitundlikud - seisundit, mida nimetatakse hüperakusiks.
Peamised omadused
Selle sündroomi korral võib esineda mitu geenide deletsiooni ja seetõttu võivad ühe indiviidi omadused olla teise omast väga erinevad. Võimalike omaduste hulgas võib siiski olla:
- Turse silmade ümber
- Väike, püstine nina
- Väike lõug
- Õrn nahk
- Tähine iiris siniste silmadega inimestel
- Lühike pikkus sündides ja defitsiit umbes 1–2 cm aastas
- Lokkis juuksed
- Täis huuled
- Rõõm muusikast, laulmisest ja pillimängust
- Söötmisraskused
- Soolestiku krambid
- Unehäired
- Kaasasündinud südamehaigus
- Arteriaalne hüpertensioon
- Korduvad kõrvapõletikud
- Strabismus
- Väikesed hambad asuvad üksteisest liiga kaugel
- Sage naeratus, suhtlemise lihtsus
- Mõningaid intellektipuudeid, ulatudes kergest kuni keskmise raskusega
- Tähelepanupuudulikkus ja hüperaktiivsus
- Koolieas on raskusi lugemise, rääkimise ja matemaatikaga,
Selle sündroomiga inimestel on tavaline terviseprobleemide teke nagu kõrge vererõhk, otiit, kuseteede infektsioonid, neerupuudulikkus, endokardiit, hambaprobleemid, samuti skolioos ja liigeste kontraktuur, eriti puberteedieas..
Motoorika areng on aeglasem, võtab kõndimiseks aega ja neil on suuri raskusi motoorseid koordinatsioone nõudvate ülesannete täitmisel, näiteks paberi lõikamine, joonistamine, jalgrattasõit või kingade sidumine..
Kui olete täiskasvanu, võivad tekkida sellised psühhiaatrilised haigused nagu depressioon, obsessiivsed kompulsiivsed sümptomid, foobiad, paanikahood ja traumajärgne stress..
Kuidas diagnoosi pannakse
Arst avastab, et lapsel on selle tunnuseid jälgides Williams-Beureni sündroom, mida kinnitatakse geenitestiga, mis on teatud tüüpi vereanalüüs, mida nimetatakse fluorestsentsiks in situ hübridisatsiooniks (FISH)..
Abiks võivad olla ka sellised testid nagu neeru ultraheli, vererõhu hindamine ja ehhokardiogramm. Lisaks on kõrge kaltsiumi sisaldus veres, kõrge vererõhk, lõtvunud liigesed ja iirise tähekujuline kuju, kui silm on sinine.
Selle sündroomi diagnoosimisel võivad aidata ka need iseärasused, et lapsele või täiskasvanule ei meeldi pinda muuta, olenemata nende asukohast, neile ei meeldi liiv ega trepid ega ebaühtlane pind..
Kuidas on ravi
Williams-Beureni sündroomil pole ravi ja sellepärast on vajalik lapsega kaasas käiva kardioloogi, füsioterapeudi, logopeedi ning erikoolis õpetamine, kuna lapsel on vaimne alaareng. Lastearst võib sageli tellida ka vereanalüüse, et hinnata kaltsiumi ja D-vitamiini taset, mis on tavaliselt kõrgenenud.
