Koduleht » Geneetilised haigused » Cleidokraniaalne düsplaasia, mis see on, omadused ja ravi

    Cleidokraniaalne düsplaasia, mis see on, omadused ja ravi

    Cleidokraniaalne düsplaasia on väga harva esinev geneetiline ja pärilik väärareng, mille korral lükatakse edasi lapse kolju ja õlaluude, aga ka hammaste areng.

    Ehkki samas perekonnas võib selle haigusseisundi esinemist olla mitu, varieeruvad tavaliselt iseloomulikud tunnused ja sümptomid inimeselt suuresti ning seetõttu peab lastearst hindama iga juhtumit hästi..

    Peamised omadused

    Kleidokraniaalse düsplaasia tunnused on inimestel väga erinevad, kuid kõige levinumad on järgmised:

    • Imiku molaaride sulgemise viibimine;
    • Väljaulatuv lõug ja otsmik;
    • Väga lai nina;
    • Maitse tavalisest kõrgem;
    • Lühemad või puuduvad rangluud;
    • Kitsad ja väga elastsed õlad;
    • Hammaste kasvu hilinemine.

    Lisaks võib düsplaasia mõjutada ka selgroogu ja sellistel juhtudel võivad tekkida muud probleemid, näiteks skolioos ja lühike kehaehitus. Samuti võib näo luude muutumine põhjustada siinuste muutusi, mis võib põhjustada kleidokraniaalse düsplaasiaga lapsel sagedamini esinevaid sinusiidihooge..

    Kuidas diagnoosi kinnitada

    Kleidokraniaalse düsplaasia diagnoosib tavaliselt lastearst pärast haigusseisundi tunnuste jälgimist. Seetõttu võib osutuda vajalikuks teha diagnostilisi uuringuid, näiteks röntgenikiirgust, et kinnitada näiteks kolju või rindkere luude muutusi.

    Kellel see seisund võib olla

    Cleidokraniaalne düsplaasia on sagedamini esinev lastel, kus ühel või mõlemal vanemal on väärareng, kuid kuna see on põhjustatud geneetilisest muutusest, võib kleidokraniaalne düsplaasia tekkida ka nende laste lastel, kellel perekonnas muid juhtumeid pole. geneetiline mutatsioon.

    Kleidokraniaalne düsplaasia on aga väga harv nähtus, ainult ühel juhul iga miljoni sündi kohta maailmas..

    Kuidas ravi toimub

    Kleidokraniaalse düsplaasia põhjustatud muutuste korrigeerimiseks ei ole paljudel juhtudel vaja mingit ravi, kuna need ei takista lapse arengut ega takista tal head elukvaliteeti..

    Suuremate väärarengute korral on arsti sõnul tavaline, et vastavalt ravitavale muutusele soovitatakse erinevaid raviviise:

    1. Hambaprobleemid

    Hambaprobleemide ja muutuste korral on eesmärk parandada suu väljanägemist, et laps saaks areneda suurema enesekindlusega, aga ka toitu oleks lihtsam närida..

    Seega on oluline pöörduda hambaarsti või ortodondi poole, et hinnata vajadust kasutada mõnda tüüpi seadet või isegi operatsiooni.

    2. Kõnehäired

    Näo ja hammaste muutuste tõttu võib mõnedel kleidokraniaalse düsplaasiaga lastel olla raskusi õigesti rääkimisega. Seega saab lastearst näidata logopeediliste seansside teostamist.

    3. Sage sinusiit

    Kuna sinusiit on selle seisundi korral suhteliselt tavaline, oskab arst ravi alustamiseks näidata, millised on esimesed hoiatusnähud, mis peaksid tekitama sinusiidi kahtlust, näiteks ärritus, kerge palavik või nohu nii kiiresti kui võimalik ja hõlbustage taastumist.

    4. Nõrgad luud

    Kui kleidokraniaalne düsplaasia põhjustab luude nõrgenemist, võib arst anda nõu ka täiendamiseks näiteks kaltsiumi ja D-vitamiiniga.

    Lisaks kõigele on lapse arengu ajal oluline regulaarselt käia lastearsti ja ortopeedi juures, et hinnata, kas tekivad uued komplikatsioonid, mida tuleb lapse elukvaliteedi parandamiseks ravida.