Koduleht » Geneetilised haigused » Stephen Hawkingi tõbi

    Stephen Hawkingi tõbi

    Stephen Hawkingi tõbi on neuromuskulaarne düstroofia, mida nimetatakse amüotroofseks lateraalskleroosiks või ALS-iks, mis põhjustab selliseid sümptomeid nagu lihasjõu progresseeruv langus, sagedased lihasspasmid või neelamisraskused, näiteks.

    Amüotroofne lateraalskleroos põhjustab lihaste liikumise eest vastutavate neuronite järkjärgulist hävimist, mis viib kõigi lihasrühmade järkjärgulise halvatuseni ja seetõttu muutuvad lihased õhukeseks ja väikesed halvaks.

    A Stephen Hawkingi tõbi ei ravi, kuid on ka selliseid ravimeetodeid nagu füsioteraapia ja Riluzooli allaneelamine, et haiguse arengut edasi lükata ja patsiendi sõltuvust igapäevastest tegevustest vähendada.

    Stephen Hawkingi haigus on pärilik?

    Stephen Hawkini haiguse ehk amüotroofse lateraalskleroosi põhjustab geneetiline muutus, mis võib vanematelt lastele üle kanduda. Seega, kui perekonnas on haigus olnud, on soovitatav enne rasestumist teha geneetiline nõustamine.

    Lisateavet selle haiguse ja selle ravi kohta leiate aadressilt:

    • Amüotroofne lateraalskleroos
    • Rilusool