Von Willebrandi haigus, mis see on, kuidas seda tuvastada ja kuidas ravi toimub

Von Willebrandi haigus ehk VWD on geneetiline ja pärilik haigus, mida iseloomustab Von Willebrandi faktori (VWF) tekke vähenemine või puudumine, millel on oluline roll hüübimisprotsessis. Muudatuse kohaselt võib von Willebrandi haiguse jagada kolme peamisse tüüpi:

• 1. tüüp, kus VWF-i tootmine on osaliselt vähenenud;
• 2. tüüp, kus toodetud tegur ei ole funktsionaalne;
• 3. tüüp, kus Von Willebrandi faktoris on täielik puudus.

See tegur on oluline trombotsüütide nakkumise soodustamiseks endoteeliga, verejooksu vähenemiseks ja peatamiseks ning see kannab hüübimisfaktorit VIII, mis on oluline trombotsüütide lagunemise ennetamiseks plasmas ning on vajalik X-faktori aktiveerimiseks ja kaskaadi jätkamiseks. hüübimine trombotsüütide moodustamiseks.

See haigus on geneetiline ja pärilik, st seda saab edasi anda põlvkondade vahel, kuid seda võib omandada ka täiskasvanueas, kui inimesel on näiteks teatud tüüpi autoimmuunhaigus või vähk, näiteks.

Von Willebrandi tõbi ei ravi, vaid kontrolli tuleb teha kogu elu vastavalt arsti juhistele, haiguse tüübile ja esitatud sümptomitele.

Peamised sümptomid

Von Willebrandi haiguse sümptomid sõltuvad haiguse tüübist, kuid kõige levinumad on järgmised:

• Nina sagedane ja pikaajaline veritsus;
• Korduv veritsus igemetest;
• Liigne verejooks pärast jaotustükki;
• Veri väljaheites või uriinis;
• Sage verevalum erinevatel kehaosadel;
• Suurenenud menstruaaltsükli vool.

Tavaliselt on need sümptomid 3. tüüpi von Willebrandi haigusega patsientidel raskemad, kuna hüübimist reguleeriva valgu puudus on suurem.

Kuidas diagnoositakse?

Von Willebrandi tõbi diagnoositakse laboratoorsete testide abil, kus lisaks veritsusaja testile ja ringlevate trombotsüütide kogusele kontrollitakse ka VWF-i ja plasma VIII faktori olemasolu. On normaalne, kui eksamit korratakse 2–3 korda, nii et haigus on õigesti diagnoositud, vältides vale-negatiivseid tulemusi.

Kuna tegemist on geneetilise haigusega, võib enne rasedust või raseduse ajal soovitada geneetilist nõustamist, et kontrollida lapse sündimise riski selle haigusega..

Seoses laboratoorsete testidega tuvastatakse tavaliselt VWF ja VIII faktori ning pikenenud TTPa madal tase või puudumine.

Kuidas ravi toimub

Von Willebrandi tõve ravi toimub hematoloogi juhendamisel ja tavaliselt soovitatakse kasutada antifibrinolüütilisi ravimeid, mis on võimelised kontrollima verejooksu suu limaskestast, ninast, hemorraagiast ja hambaraviprotseduurides..

Lisaks Von Willebrandi faktori kontsentraadile võib olla näidustatud desmopressiini või aminokaproehappe kasutamine hüübimise reguleerimiseks..

Ravi ajal soovitatakse von Willebrandi tõvega patsientidel vältida meditsiinilisi nõuandeid riskantsetest olukordadest, näiteks ekstreemspordi harrastamisest ning aspiriini ja muude mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite, näiteks Ibuprofeeni või Diclofenaci tarbimisest..

Ravi raseduse ajal

Von Willebrandi tõvega naistel võib olla normaalne rasedus ilma ravimite kasutamiseta, kuid haigus võib nende lastele edasi kanduda, kuna see on geneetiline haigus.

Nendel juhtudel ravitakse haigust raseduse ajal ainult 2–3 päeva enne sünnitust desmopressiiniga, eriti kui sünnitus toimub keisrilõike teel, ning selle ravimi kasutamine verejooksu kontrolli all hoidmiseks ja naise elu säilitamiseks on oluline. Samuti on oluline, et seda ravimit kasutataks kuni 15 päeva pärast sünnitust, kuna VIII faktori ja VWF tase väheneb taas, sünnitusjärgse hemorraagia riskiga..

Kuid see hooldus pole alati vajalik, eriti kui VIII faktori tase on tavaliselt 40 RÜ / dl või rohkem. Sellepärast on oluline regulaarselt pöörduda hematoloogi või sünnitusarsti poole, et kontrollida ravimite kasutamise vajadust ja kas on nii naise kui ka beebi ohtu..

Ravi on lapsele halb?

Von Willebrandi tõvega seotud ravimite kasutamine raseduse ajal ei ole lapsele kahjulik ja on seetõttu ohutu meetod. Kuid beebil on vaja pärast sündi viia läbi geenitesti, et kontrollida, kas tal on haigus, ja kui see on nii, siis ravi alustamiseks..