Wilsoni tõve sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Wilsoni tõbi on haruldane geneetiline haigus, mis on põhjustatud keha võimetusest vase ainevahetuseks, põhjustades vase kogunemist ajus, neerudes, maksas ja silmades, põhjustades inimestel joobeseisundit..

See haigus on päritav, see tähendab, et see kandub vanematelt lastele, kuid see avastatakse üldiselt alles 5-6-aastaselt, kui lapsel hakkavad ilmnema esimesed vasemürgituse sümptomid..

Wilsoni tõbi ei ravi, kuid on olemas ravimeid ja protseduure, mis võivad aidata vähendada vase kogunemist kehas ja haiguse sümptomeid.

Wilsoni tõve sümptomid

Wilsoni tõve sümptomid ilmnevad tavaliselt alates 5-aastasest vanusest ja tekivad vase ladestumise tõttu keha erinevates osades, peamiselt ajus, maksas, sarvkesta ja neerudes, millest peamised on:

• Dementsus;
• Psühhoos;
• Värinad;
• Segadused või segadused;
• Kõndimise raskused;
• Aeglased liigutused;
• Muutused käitumises ja isiksuses;
• Kõnevõime kaotus;
• Hepatiit;
• Maksapuudulikkus;
• Kõhuvalu;
• Tsirroos;
• Kollatõbi;
• Veri oksendab;
• Verejooks või verevalumid;
• Nõrkus.

Teine Wilsoni tõve üldine tunnus on punaste või pruunikate rõngaste ilmnemine silmades, mida nimetatakse Kayser-Fleischeri märgiks, mis tuleneb vase kogunemisest selles asukohas. Samuti on selle haiguse korral tavaline näidata neerudes vasekristalle, mis põhjustab neerukivide teket..

Kuidas diagnoosi pannakse

Wilsoni tõbi diagnoositakse arsti poolt sümptomite hindamise ja mõnede laboriuuringute tulemuste põhjal. Wilsoni tõve diagnoosi kinnitavad kõige nõutumad testid on ööpäevaringne uriin, milles täheldatakse vase kõrge kontsentratsiooni, ja tseruloplasmiini mõõtmine veres, mis on maksa toodetav valk ja mis on tavaliselt seotud vask omaks funktsiooni. Seega leidub Wilsoni tõve korral tseruloplasmiini madalates kontsentratsioonides.

Lisaks neile testidele võib arst taotleda maksa biopsiat, mille käigus täheldatakse tsirroosi või maksa steatoosi tunnuseid.

Kuidas ravida

Wilsoni tõve ravi eesmärk on vähendada kehas kogunenud vase kogust ja parandada haiguse sümptomeid. On olemas ravimeid, mida patsiendid võivad võtta, kuna need seostuvad vasega, aidates seda soolestiku ja neerude kaudu kõrvaldada, näiteks penitsillamiin, trietüleenmelamiin, tsinkatsetaat ja E-vitamiini toidulisandid..

Lisaks on oluline hoiduda vaseallikana kasutatavate toitude, näiteks šokolaadide, kuivatatud puuviljade, maksa, mereandide, seente ja pähklite tarbimisest..

Raskematel juhtudel, eriti kui tegemist on suure maksakahjustusega, võib arst näidata, et teil on tehtud maksa siirdamine. Vaadake, milline on taastumine pärast maksa siirdamist.