Mis on Downi sündroom, põhjused ja omadused

Downi sündroom ehk trisoomia 21 on geneetiline haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi mutatsioonist, mille tõttu kandjal pole mitte paari, vaid kromosoomide kolmik, ja seetõttu ei ole kokku 46, vaid 47.

See 21. kromosoomi muutus põhjustab lapse sündi selliste konkreetsete tunnustega nagu kõrvade madalaim implantatsioon, silmad üles tõmmatud ja näiteks suur keel. Kuna Downi sündroom on geneetilise mutatsiooni tagajärg, ei ravi see ravi ja selle jaoks pole spetsiifilist ravi. Mõned ravimeetodid, näiteks füsioteraapia, psühhomotoorsed stimulatsioonid ja logopeedilised teraapiad, on olulised trisoomiaga 21 lapse stimuleerimiseks ja arengu soodustamiseks..

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom tekib geneetilise mutatsiooni tõttu, mis põhjustab lisakoopia kromosoomi osast 21. See mutatsioon ei ole pärilik, see tähendab, et see ei kulge isalt pojale ja selle ilmnemine võib olla seotud vanusega vanematel, kuid peamiselt emalt, suurema riskiga naistel, kes rasestusid üle 35 aasta.

Peamised omadused

Mõned Downi sündroomiga patsientide tunnused hõlmavad: 

• Kõrvade implantatsioon normist madalam;
• Suur ja raske keel;
• Kaldus silmad, üles tõmmatud; 
• Mootori arengu viivitus;
• Lihasnõrkus;
• Ainult 1 rida peopesas;
• Kerge või mõõdukas vaimne alaareng; 
• Lühike kasv. 

Downi sündroomiga lastel pole alati kõiki neid tunnuseid ning lisaks võib esineda liigset kaalu ja keele arengut edasi lükata. Tutvuge Downi sündroomiga inimese muude omadustega.

Samuti võib juhtuda, et mõnel lapsel on ainult üks neist omadustest, arvestamata neil juhtudel seda, kellel on haigus. 

Kuidas diagnoosi pannakse

Seda sündroomi diagnoositakse tavaliselt raseduse ajal, tehes mõned testid, näiteks ultraheli, nisaalse poolläbipaistvuse, kordotsenteesi ja amniotsenteesi..

Pärast sündi saab sündroomi diagnoosi kinnitada vereanalüüsiga, mille käigus tehakse täiendava kromosoomi olemasolu tuvastamiseks test. Saage aru, kuidas diagnoositakse Downi sündroomi.

Lisaks Downi sündroomile on olemas ka mosaiigiga Downi sündroom, milles mõjutatakse vaid väikest protsenti lapse rakkudest, seega on lapse kehas segu normaalsetest rakkudest ja nende mutatsioonist koosnevaid rakke.. 

Downi sündroomi ravi

Füsioteraapia, psühhomotoorne stimulatsioon ja kõneteraapia on Downi sündroomiga patsientide kõne ja toitmise hõlbustamiseks hädavajalikud, kuna need aitavad parandada lapse arengut ja elukvaliteeti..

Selle sündroomiga imikuid tuleb jälgida sünnist alates ja kogu elu vältel, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata, sest tavaliselt on sündroomiga seotud südamehaigused. Lisaks on oluline tagada ka lapse hea sotsiaalne integratsioon ja õppimine erikoolides, ehkki neil on võimalik käia ka tavakoolis..

Downi sündroomiga inimestel on suurem risk haigestuda teistesse haigustesse, näiteks:

• Südameprobleemid;
• Hingamisteede muutused;
• Uneapnoe;
• Kilpnäärme häired.

Lisaks peab lapsel olema mingisugune õpiraskus, kuid ta pole alati vaimselt alaarenenud ning ta võib areneda, on võimeline õppima ja isegi töötama, tema eeldatav eluiga on üle 40 aasta, kuid tavaliselt sõltuvad nad hooldusest ja vajadusest kogu elu jälgib kardioloog ja endokrinoloog.

Kuidas vältida

Downi sündroom on geneetiline haigus ja seetõttu ei saa seda vältida, kuid enne 35-aastaseks saamist võib rasestumine olla üks võimalus selle sündroomiga lapse saamise riski vähendamiseks. Downi sündroomiga poisid on steriilsed ega saa seetõttu lapsi, kuid tüdrukud võivad rasestuda normaalselt ja on suure tõenäosusega Downi sündroomiga lapsi.