Mis on Gilberi sündroom ja kuidas seda ravitakse

Gilberti sündroom, mida tuntakse ka kui põhiseaduslikku maksafunktsiooni häiret, on geneetiline haigus, mida iseloomustab kollatõbi, mille tõttu inimestel on nahk ja silmad kollased. Seda ei peeta tõsiseks haiguseks ega põhjustata suuri terviseprobleeme ning seetõttu elab sündroomiga inimene niikaua haiguse kandjana ja sama elukvaliteediga..

Gilberti sündroom on meestel tavalisem ja seda põhjustavad muutused geenis, mis vastutab bilirubiini lagunemise eest, see tähendab, et geeni mutatsiooniga ei saa bilirubiini laguneda, akumuleerudes veres ja arendades kollakat külge. iseloomustab seda haigust.

Võimalikud sümptomid

Tavaliselt ei põhjusta Gilberti sündroom sümptomeid, välja arvatud kollatõbi, mis vastab kollasele nahale ja silmadele. Kuid mõned selle haigusega inimesed teatavad väsimusest, pearinglusest, peavalust, iiveldusest, kõhulahtisusest või kõhukinnisusest ja need sümptomid pole haigusele iseloomulikud. Need tekivad tavaliselt siis, kui Gilberti tõvega inimesel on nakkus või ta on väga stressirohke olukorras.

Kuidas diagnoosi pannakse

Gilberti sündroomi ei ole kerge diagnoosida, kuna sellel pole tavaliselt sümptomeid ja kollatõbe võib sageli tõlgendada aneemia tunnusena. Lisaks kipub see haigus sõltumata vanusest avalduma ainult stressi, intensiivsete füüsiliste harjutuste, pikaajalise paastu ajal, mõne palavikulise haiguse ajal või naistel menstruatsiooni ajal.

Diagnoos tehakse selleks, et välistada muud maksafunktsiooni häirete põhjused ja seetõttu tuleks kontsentratsiooni hindamiseks lisaks uriinianalüüsidele maksafunktsiooni testide, näiteks TGO või ALAT, TGP või ASAT, ja bilirubiini taseme tellimata testid urobilinogeen, vereanalüüs ja sõltuvalt tulemusest molekulaarne test haiguse põhjustaja mutatsiooni otsimiseks. Vaadake, millised testid maksa hindavad.

Tavaliselt on Gilberti sündroomiga inimestel maksafunktsiooni testide tulemused normaalsed, välja arvatud kaudse bilirubiini kontsentratsioon, mis on üle 2,5 mg / dl, kui norm on vahemikus 0,2–0,7 mg. / dL. Saage aru, mis on otsene ja kaudne bilirubiin.

Lisaks hepatoloogi nõutud uuringutele hinnatakse lisaks perekonnaajaloole ka inimese füüsilisi aspekte, kuna tegemist on geneetilise ja päriliku haigusega.

Kuidas ravi toimub

Selle sündroomi jaoks puudub spetsiifiline ravi, kuid mõned ettevaatusabinõud on vajalikud, kuna mõned teiste haiguste vastu võitlemiseks kasutatavad ravimid ei pruugi metaboliseeruda maksas, kuna neil on nende ravimite metabolismi eest vastutava ensüümi aktiivsus vähenenud, näiteks Irinotekaan ja indinaviir, mis on vastavalt vähivastased ja viirusevastased ravimid.

Lisaks ei soovitata alkohoolseid jooke Gilberti sündroomiga inimestele, kuna seal võib esineda püsivaid maksakahjustusi ja see võib viia sündroomi progresseerumiseni ja tõsisemate haiguste ilmnemiseni..