Koduleht » Geneetilised haigused » Mis on arrinia ja võimalikud põhjused

    Mis on arrinia ja võimalikud põhjused

    Arrinia on kaasasündinud, raske ja haruldane seisund, kus laps sünnib ilma ninata. Rütmihäireid saab diagnoosida sünnieelsel uurimisel ja sünnitust soovitatakse teha niipea, kui see on tuvastatud, et vähendada ohtu vastsündinule.

    Arrinia võib liigitada järgmiselt:

    • Arrinia, milles laps sünnib ilma ninapüramiidita, see tähendab nina ise;
    • Kokku Arrinia, mida iseloomustab nina puudumine ja haistmissüsteemi moodustumise puudumine.

    Kuna arütmial pole konkreetset põhjust, pole väljakujunenud ravi, kuid trahheostoomia tehakse tavaliselt kohe pärast sündi, et laps saaks näiteks hingamise ajal hingata. Lisaks ninastruktuuride puudumisele võivad kaasneda ka muud seisundid, näiteks kesknärvisüsteemi väärarengud ja hüpogonadism, mida iseloomustab suguhormoonide vähenenud tootmine.

    Võimalikud põhjused

    Arrinia on äärmiselt haruldane haigus ja arvatakse, et see on mitmefaktoriline haigus, see tähendab, et see juhtub geneetilistest ja keskkonnateguritest.

    Geneetika osas täheldati mõnel juhul 9. kromosoomi inversiooni või trisoomi ja muudel juhtudel translokatsiooni kromosoomide 3 ja 12 vahel, kusjuures kõik need geneetilised muutused olid määravaks struktuurimuutuste, näiteks arütmia ilmnemisel. Kuid mõnel juhul ei täheldatud arütmia, inversiooni, trisoomiat ega translokatsiooni, mis teeb selle seisundi põhjuse endiselt uurimise põhjuseks.. 

    Arütmia võib tekkida ka väärarengute tõttu loote arenguprotsessis, mis pole geneetikaga seotud. 

    Arrinia ühendused

    Mõned beebid sünnivad ninaga, kuid ei sünni haistmisorganitega ja tavaliselt juhtuvad need koos muude väärarengutega, näiteks:

    • Hüpertelorism, mida iseloomustab kolju väärareng ja sellest tulenev liigne eraldumine silmadest;
    • Hüpogonadism;
    • Närvisüsteemi muutused;
    • Krüptoridism, milles puudub laskumine munanditest munandikotti - uurige, kuidas toimub krüptorhidismi ravi; 
    • Iirise kololoom, milles iirist toetav struktuur muutub, muutes selle kuju. Mõista, mis on koloboom ja kuidas seda ravida;
    • Mikroftalmos, mis on kaasasündinud väärareng, mille korral üks või mõlemad silmad on tavalisest väiksemad. 

    Arütmia diagnoosi saab teha raseduse teisest trimestrist ultraheliuuringu kaudu või pärast sündi kompuutertomograafia või magnetresonantsi abil, mille käigus kontrollitakse, kas nina struktuur on täielik või osaline.. 

    Pärast sündi intubeeritakse laps orotrahheaaltoru kaudu ja teostatakse mehaaniline ventilatsioon ning seejärel saab trahheostoomiat teha, et laps saaks hingata. Lisaks saab ninaproteesi kasutada kuni laps on piisavalt vana, et teostada kirurgiline parandus, mille eesmärk on ninastruktuuride moodustamine.