Koduleht » Geneetilised haigused » Mis on polüdaktiliselt, võimalikud põhjused ja ravi

    Mis on polüdaktiliselt, võimalikud põhjused ja ravi

    Polüdaktiliselt on deformatsioon, mis ilmneb ühe või mitme lisa sõrme tekkimisel käes või jalas ja seda võivad põhjustada pärilikud geneetilised modifikatsioonid, see tähendab, et selle muutuse eest vastutavad geenid võivad kanduda vanematelt lastele.

    See muutus võib olla mitut tüüpi, näiteks sündroomne polüdaktiliselt see, mis esineb teatud geneetiliste sündroomidega inimestel, ja isoleeritud polüdaktiliselt, see tähendab siis, kui geneetiline muutus on seotud ainult täiendavate sõrmede ilmumisega. Isoleeritud polüdaktiliselt võib klassifitseerida aksiaalseks, tsentraalseks või post-aksiaalseks. 

    Seda saab avastada juba raseduse ajal ultraheli ja geneetiliste testide abil, seetõttu on raseduse ajal oluline sünnituseelne hooldus ja sünnitusarsti järelkontroll. Ravi sõltub polüdaktiliselt asukohast ja mõnel juhul on see näidustatud operatsioon ekstra sõrme eemaldamiseks.

    Võimalikud põhjused

    Emaüsas oleva beebi arengu ajal toimub käte moodustumine kuni raseduse kuuenda või seitsmenda nädalani ja kui selle faasi ajal toimuvad muutused, võib see moodustumisprotsess olla häiritud, mille tagajärjel võib sõrmedesse ilmuda rohkem sõrmi käsi või jalg, see tähendab polüdaktiliselt.

    Enamasti ilmneb polüdaktiliselt ilma nähtava põhjuseta, kuid mõned defektid vanematelt lastele edastatud geenides või geneetiliste sündroomide esinemine võivad olla seotud täiendavate sõrmede ilmumisega.. 

    Tegelikult pole polüdaktiliselt ilmnenud põhjused täielikult teada, kuid mõned uuringud näitavad, et afro-järeltulijate, diabeediga emade või raseduse ajal talidomiidi tarvitanud laste lastel võib olla suurem oht, et neil on kätel või jalgadel täiendavaid sõrmi..

    Polüdaktiliselt tüübid

    Polüdaktiliselt on kahte tüüpi, näiteks isoleeritud, mis toimub siis, kui geneetiline muundamine muudab ainult käte või jalgade sõrmede arvu, ja sündroomne polüdaktiliselt, mis esineb inimestel, kellel on geneetilised sündroomid, näiteks Greigi sündroom või Downi sündroom, näiteks. Lisateave Downi sündroomi ja muude tunnuste kohta.

    Isoleeritud polüdaktiliselt klassifitseeritakse kolme tüüpi:

    • Eelteljeline: juhtub siis, kui jala või käe pöidla küljel on sündinud üks või mitu sõrme;
    • Keskne: Koosneb lisakõrvade kasvamisest käe või jala keskel, kuid see on väga haruldane tüüp;
    • Post-aksiaalne: on kõige levinum tüüp, ilmneb siis, kui lisasõrm sünnib väikese sõrme, käe või jala kõrval. 

    Lisaks ilmnevad tsentraalses polüdaktiliselt ka muud tüüpi geneetilised muutused, näiteks sündaktiliselt, kui ekstra sõrmed sünnivad kokku liimitud.

    Kuidas diagnoosi pannakse

    Polüdaktiliselt võib diagnoosida raseduse ajal raseduse esimesel trimestril ultraheli teel, seetõttu on oluline olla kursis sünnitusarstiga ja teha sünnieelset ravi.

    Mõnel juhul, kui arst kahtlustab sündroomi lapsel, võib vanematele soovitada geneetilist testimist ja perekonna terviseandmete kogumist..

    Pärast lapse sündi pole polüdaktiliselt diagnoosimiseks tavaliselt testid vajalikud, kuna see on nähtav muutus, kuid lastearst või ortopeed võib paluda röntgenograafiat, et kontrollida, kas täiendavad sõrmed on luude või närvide kaudu ühendatud teiste normaalsete sõrmedega . Kui näidustuseks on täiendav sõrme eemaldamise operatsioon, võib arst lisaks tellida muid kuvamis- ja vereanalüüse..

    Ravivõimalused

    Polüdaktiliselt ravi osutab ortopeediline arst ja see sõltub asukohast ning lisasõrme ühendamise viisist teiste sõrmedega, kuna need võivad jagada närve, kõõluseid ja luid, mis on käte ja jalgade liikumise olulised struktuurid.

    Kui lisasõrm asub roosakas ja koosneb ainult nahast ja rasvast, on kõige sobivam ravi operatsioon ja seda teostatakse tavaliselt kuni 2-aastastel lastel. Kui lisasõrm implanteeritakse pöidlale, võib siiski osutada ka operatsioonile, kuid enamasti on see keerulisem, kuna see nõuab palju hoolt, et vältida sõrme tundlikkuse ja asendi kahjustamist..

    Mõnikord võivad täiskasvanud, kes ei eemaldanud lapselt täiendavat sõrme, otsustada, et operatsiooni ei tehta, kuna täiendava sõrme omamine ei põhjusta terviseprobleeme..