Cockayne'i sündroom

Cockayne'i sündroom on haruldane ja pärilik haigus, mis viib lapsed tavaliselt 6. eluaastani surma.

Cockayne'i sündroomi põhjustavad geneetilised mutatsioonid, mis takistavad patsientidel päikesevalgust puutuda, kuna ultraviolettkiirtega kokkupuutel tekivad neil nahahaavad, kae, kääbus ja enneaegne vananemine, mille tulemuseks on enneaegne surm.

Cockayne'i sündroomi sümptomid

Selle sündroomi sümptomeid iseloomustavad arvukad ainevahetusprobleemid erinevates organites, sealhulgas ülitundlikkus päikesevalguse suhtes, motoorse arengu hilinenud areng, vaimne alaareng, kuulmisprobleemid ja iseloomulik näoilme väikese näo, uppunud silmade, terava nina ja lõualuudega. kavandatud edasi.

Cokayne'i sündroomi diagnoosimine

Diagnoos tehakse DNA-testide abil, mis võimaldab tuvastada geenides esinevaid mutatsioone ja hoolimata lapse lühikesest elukestust ning Cockayne'i sündroomi tõhusast ravist puuduvad, on diagnoosimine äärmiselt oluline, kuna see pakub perekonnale kasu geneetilisest nõustamisest ja sünnieelsest diagnoosimisest hilisematel juhtudel.

Cockayne'i sündroomi tüübid

Seda sündroomi on 2 tüüpi, I tüüpi isikutel on esimesel eluaastal normaalne areng ja II tüübil on haiguse sümptomid olnud sünnist saadik. Mõlemal tüübil on lühike eeldatav eluiga.