Crigler-Najjari sündroom, mis see on, peamised tüübid ja ravi

Crigler-Najjari sündroom on maksa geneetiline haigus, mis põhjustab bilirubiini kogunemist kehas ensüümi muutuste tõttu, mis muudab selle aine selle eemaldamiseks sapi kaudu..

Sellel muutusel võib olla erinev sümptomite vorm ja vorm, seega võib sündroom olla 1. tüüpi, raskem või 2. tüüpi, sündroom kergem ja hõlpsamini ravitav.

Seega põhjustab bilirubiini, mida ei saa elimineerida ja kehasse koguneda, kollatõbi, põhjustades kollakat nahka ja silmi ning maksakahjustuste või aju mürgistuse ohtu..

Peamised tüübid ja sümptomid

Crigler-Najjari sündroomi võib jagada kahte tüüpi, mis erinevad bilirubiini muundava maksaensüümi, mida nimetatakse glükoronüültransferaasiks, passiivsuse astme ning ka sümptomite ja ravi järgi.

1. tüüpi Crigler-Najjari sündroom

See on kõige tõsisem tüüp, kuna bilirubiini muundamiseks puudub täielikult maksa aktiivsus, mis akumuleerub liigselt veres ja põhjustab sümptomeid isegi sündides..

• Sümptomid: raske kollatõbi sünnist saati, mis on üks vastsündinu hüperbilirubineemia põhjustajaid, ning seal on oht maksakahjustuste ja aju mürgistuse tekkeks, mida nimetatakse kernicteruseks, mille puhul esinevad desorientatsioon, unisus, agitatsioon, kooma ja surmaoht..

Lisateave vastsündinu hüperbilirubineemia tüüpide põhjuste ja nende ravimise kohta.

2. tüüpi Crigler-Najjari sündroom

Sel juhul on bilirubiini muundava ensüümi sisaldus väga madal, kuigi see on endiselt olemas, ja kuigi see on ka raske, on kollatõbi vähem intensiivne ning sümptomeid ja tüsistusi on vähem kui 1. tüüpi sündroomi korral. aju on ka väiksem, mis võib juhtuda kõrgenenud bilirubiini tasemega episoodides.

• Sümptomid: erineva intensiivsusega kollatõbi, mis võib olla kerge kuni raske ja ilmneda terve elu muudel aastatel. See võib olla põhjustatud ka pärast mõnda keha stressi, näiteks infektsioon või dehüdratsioon.

Vaatamata selle sündroomi tüüpidest tulenevatele ohtudele lapse tervisele ja elule, on võimalik manifestatsioonide arvu ja raskusastet vähendada ravi, fototeraapia või isegi maksa siirdamise abil..

Kuidas diagnoosi kinnitada

Crigler-Najjari sündroomi diagnoosib lastearst, gastro- või hepatoloog, tuginedes füüsilisele läbivaatusele ja vereanalüüsidele, mis näitavad lisaks maksafunktsiooni hindamisele ka bilirubiini taseme tõusu ASAT, ALAT ja näiteks albumiin.

Diagnoosi kinnitavad DNA-testid või isegi maksa biopsia, mis on võimelised sündroomi tüüpi eristama.

Kuidas ravi toimub

Peamine ravi bilirubiini taseme vähendamiseks kehas, 1. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi korral, on sinise valgusega fototeraapia vähemalt 12 tundi päevas, mis võib varieeruda sõltuvalt iga inimese vajadustest..

Fototeraapia on efektiivne, kuna see lagundab ja muudab bilirubiini selliseks, et see jõuaks sappi ja organism saaks selle välja. Selle raviga võib mõnel juhul kaasneda ka vereülekanne või bilirubiini kelaativate ravimite, näiteks kolestüramiini ja kaltsiumfosfaadi kasutamine keemiaravi. Lisateave näidustuste ja fototeraapia toimimise kohta.

Sellest hoolimata muutub lapse kasvades keha ravile vastupidavaks, kuna nahk muutub vastupidavamaks, mis nõuab järjest rohkem tunde fototeraapiat.

2. tüüpi Crigler-Najjari sündroomi raviks viiakse fototeraapia läbi esimestel elupäevadel või muus vanuses ainult täiendava vormis, kuna seda tüüpi haigusel on hea vastus ravile ravimiga Fenobarbital, mis võib suurendada maksa ensüümi aktiivsust, mis elimineerib sapi kaudu bilirubiini.

Mis tahes sündroomi tüübi lõplik ravi saavutatakse siiski ainult maksa siirdamisega, mille käigus on vaja leida ühilduv doonor ja operatsioonil peavad olema füüsilised tingimused. Teage, millal see on näidustatud ja kuidas toimub maksa siirdamise taastumine.