Pendredi sündroom
Pendredi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kurtus ja kilpnäärme suurenemine, mille tagajärjel ilmneb struuma. See haigus areneb lapseeas.
Pendredi sündroom ei ravi, kuid on olemas mõned ravimid, mis aitavad reguleerida kilpnäärmehormoonide taset kehas, või mõned tehnikad kuulmise ja keele parandamiseks.
Vaatamata piirangutele võib Pendredi sündroomiga inimene elada normaalset elu.
Pendredi sündroomi sümptomid
Pendredi sündroomi sümptomiteks võivad olla:
- Kuulmiskaotus;
- Struuma;
- Rääkimisraskus või sõnatu;
- Tasakaalu puudumine.
Pendredi sündroomi kurtus on progresseeruv, algab kohe pärast sündi ja süveneb aastate jooksul. Sel põhjusel on keele arendamine lapsepõlves keeruline, lapsed muutuvad sageli nukraks.
Goiter tuleneb kilpnäärme talitlusprobleemidest, mis põhjustab muutusi hormoonide tasemes kehas, mis võib inimestel põhjustada hüpotüreoidismi. Ehkki need hormoonid mõjutavad indiviidide kasvu, on selle haigusega patsientidel normaalne areng.
Pendredi sündroomi diagnoosimine
Pendredi sündroomi saab diagnoosida audiomeetria abil, mis on eksam, mis aitab mõõta inimese kuulmisvõimet; magnetresonantstomograafia sisekõrva toimimise hindamiseks või geneetilised testid selle sündroomi ilmnemise eest vastutava geeni mutatsioonide tuvastamiseks. Kilpnäärme funktsiooni test võib olla kasulik ka selle haiguse kinnitamiseks.
Pendeeritud sündroomi ravi
Pendredi sündroomi ravi ei ravi haigust, kuid aitab kontrollida patsientide esitatud sümptomeid.
Patsientide jaoks, kes pole oma kuulmist veel täielikult kaotanud, võib osa kuulmisest taastada panema kuuldeaparaadid või sisekõrva implantaadid. Parim spetsialist, kellega sellistel juhtudel nõu pidada, on otorinolarüngoloog. Logopeedilised ja logopeedilised seansid võivad aidata inimestel keelt ja kõnet parandada.
Kilpnäärmeprobleemide, eriti struuma, ja kilpnäärmehormoonide taseme languse raviks kehas on soovitatav pöörduda endokrinoloogi poole, et näidata kilpnäärme funktsiooni kontrolli all hoidmist türoksiinihormooniga..
Kasulikud lingid:
- Hurleri sündroom
- Alporti sündroom
- Goiter
