Habras X sündroom, mis see on, sümptomid ja diagnoos
Habras X sündroom on geneetiline haigus, mis ilmneb mutatsiooni tõttu X-kromosoomis, põhjustades CGG järjestuse mitme korduse. Kuna neil on ainult üks X-kromosoom, mõjutavad seda sündroomi rohkem poisid, kellel on lisaks autismile sarnastele käitumisjoontele ka iseloomulikumaid märke, näiteks piklik nägu, suured, lendlevad kõrvad. See mutatsioon võib toimuda ka tüdrukutel, kuid nähud ja sümptomid on palju leebemad, kuna kuna neil on kaks X-kromosoomi, kompenseerib normaalne kromosoom teise defekti.
Habras X-sündroomi diagnoosimine on keeruline, kuna enamik sümptomeid on mittespetsiifilised, kuid kui on olemas perekonna ajalugu, on oluline läbi viia geeninõustamine, et kontrollida sündroomi tekkimise tõenäosust. Saage aru, mis on geneetiline nõustamine ja kuidas seda tehakse.
Habras X-sündroomi nähud ja sümptomid
Fragile X sündroomi iseloomustavad väga hästi käitumishäired ja intellektikahjustus, eriti poistel, kellel on õpi- ja kõneraskused. Lisaks on habras X-sündroomi iseloomulikud sümptomid:
- Piklik nägu;
- Suured, väljaulatuvad kõrvad;
- Väljaulatuv lõug;
- Madal lihastoonus;
- Sidekoe kahjustus;
- Lamedad jalad;
- Kõrge suulae;
- Mitraalklapi prolapss;
- Üksik peopesa voldik;
- Strabismus või lühinägelikkus;
- Skolioos;
- Harjumus käte hammustamiseks;
- Korduv keskkõrvapõletik.
Enamikku sündroomiga seotud omadusi märgatakse alles noorukieas. Poistel on noorukieas tavaline munandite suurenemine, samal ajal kui naistel võivad olla viljakuse ja munasarjade puudulikkuse probleemid.
Kuidas diagnoosi pannakse
Habrast X-sündroomi saab diagnoosida molekulaarsete ja kromosomaalsete testidega, et tuvastada mutatsioon, CGG järjestuste arv ja kromosoomi omadused. Neid teste saab teha vereproovi, sülje, juuste või amnionivedeliku abil.
Kuidas ravi toimub
Fragile X sündroomi ravitakse käitumisteraapia, füsioteraapia ja vajadusel füüsiliste muutuste operatsiooni kaudu.
Inimesed, kellel on perekonnas esinenud habrast X-sündroomi, peaksid pöörduma geneetilise nõustamise poole, et teada saada selle haigusega laste saamise tõenäosus. Meestel on XY karüotüüp ja kui neid mõjutatakse, saavad nad seda edastada ainult tütardele, mitte kunagi oma poegadele, kuna poiste saadud geen on Y ja see ei näita mingeid haigusega seotud muutusi..
