Pompe haigus, mis see on, sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Pompe tõbi on haruldane geneetiline päritolu neuromuskulaarne häire, mida iseloomustavad progresseeruv lihasnõrkus ja hingamisteede muutused, mis võivad avalduda esimese 12 elukuu jooksul või hiljem lapsepõlves või noorukieas.

Pompe tõbi tekib lihastes ja maksas glükogeeni lagundamise eest vastutava ensüümi, alfa-glükosidaashappe ehk GAA puudulikkuse tõttu. Kui seda ensüümi ei leidu või seda leitakse väga madalates kontsentratsioonides, hakkab glükogeen kogunema, mis põhjustab lihaskoe rakkude hävimist, põhjustades sümptomite ilmnemist..

See haigus ei ravi, kuid on väga oluline diagnoosida võimalikult kiiresti, et ei tekiks sümptomeid, mis kahjustavad inimese elukvaliteeti. Vaatamata sellele, et ta ei ravi, ravitakse Pompe tõbe ensüümide asendamise ja füsioteraapia seansside abil.

Pompe'i haiguse sümptomid

Pompe tõbi on geneetiline ja pärilik haigus, nii et sümptomid võivad ilmneda igas vanuses. Sümptomid on seotud ensüümi aktiivsuse ja akumuleerunud glükogeeni kogusega: mida madalam on GAA aktiivsus, seda suurem on glükogeeni kogus ja sellest tulenevalt on seda suurem kahju lihasrakkudele..

Pompe tõve peamised nähud ja sümptomid on:

• Progresseeruv lihasnõrkus;
• Lihasvalu;
• Ebastabiilne kõnnak otsatoitel;
• Raskused treppidel ronimisel;
• Hingamisraskused koos hingamispuudulikkuse hilisema arenguga;
• Närimis- ja neelamisraskused;
• Motoorse arengu puudulik vanus;
• Valu alaseljas;
• Istumis- või lamamisasendist tõusmise raskused.

Lisaks, kui GAA ensüümi aktiivsus on väike või puudub üldse, on võimalik, et inimesel on ka laienenud süda ja maks.

Pompe tõve diagnoosimine

Pompe tõve diagnoosimiseks kogutakse vähe verd, et hinnata GAA ensüümi aktiivsust. Kui tegevust leitakse vähe või üldse mitte, viiakse haiguse kinnitamiseks läbi geneetilised testid.

Amniootsenteesi abil on võimalik lapsele raseduse ajal diagnoosida. See test tuleks teha vanemate puhul, kellel on juba Pompe tõvega laps või kui ühel vanematest on haiguse hiline vorm. DNA-testimist saab kasutada ka Pompe haiguse diagnoosimisel tugimeetodina.

Kuidas on ravi

Pompe tõve ravi on spetsiifiline ja seda tehakse ensüümi, mida patsient ei tooda, ensüümi alfa-glükosidaashappe abil. Nii hakkab inimene glükogeeni lagundama, takistades lihaste kahjustuste teket. Ensüümi annus arvutatakse vastavalt patsiendi kehakaalule ja seda kantakse otse veeni iga 15 päeva järel..

Tulemused on seda paremad, mida varem diagnoos tehakse ja ravi rakendatakse, mis vähendab loomulikult glükogeeni kogunemisest põhjustatud rakkude kahjustusi, mis on pöördumatud ja seega on patsiendil parem elukvaliteet..

Füsioteraapia Pompe tõve korral

Pompe tõve füsioteraapia on oluline osa ravist ja see tugevdab ja suurendab lihaste vastupidavust, mida peab juhendama spetsialiseerunud füsioterapeut. Lisaks on oluline läbi viia hingamisteede füsioteraapia, kuna paljudel patsientidel võib tekkida hingamisraskusi.

Täiendav ravi logopeedi, pulmonoloogi, kardioloogi ja psühholoogiga koos multidistsiplinaarses meeskonnas on väga oluline.