Surmaga lõppenud perekonna unetus Mis see on, sümptomid ja ravi

Surmaga lõppenud perekondlik unetus, mida tuntakse ka akronüümide IFF all, on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab taalausena tuntud ajuosa, mis vastutab peamiselt keha une ja ärkveloleku tsükli juhtimise eest.

Seega on seda tüüpi häiretega inimestel üha enam uinumisraskusi, lisaks muudele muutustele ka automaatses närvisüsteemis, mis vastutab näiteks kehatemperatuuri, hingamise ja higistamise eest..

See on neurodegeneratiivne haigus, mis tähendab, et aja jooksul on taalamuses vähem ja vähem neuroneid, mis põhjustab unetuse ja kõigi sellega seotud sümptomite järkjärgulist halvenemist, mis võivad saabuda ajal, mil haigus ei luba enam elu ja on seetõttu tuntud kui saatuslik.

Peamised sümptomid

FFI kõige iseloomulikum sümptom on kroonilise unetuse ilmnemine, mis ilmneb järsult ja süveneb aja jooksul, kuni see põhjustab füüsilist ja vaimset halvenemist, mille tagajärjeks on kooma ja isegi surm..

Muud surmaga lõppenud perekondliku unetusega seotud sümptomid on:

• Sagedased paanikahood;
• Foobiate teke, mida polnud olemas;
• Kaalulangus ilma nähtava põhjuseta;
• Kehatemperatuuri muutused, mis võivad muutuda väga kõrgeks või madalaks;
• Liigne higistamine või süljeeritus.

Haiguse progresseerumisel on tavaline, et FFI all kannatav inimene kogeb koordineerimata liigutusi, hallutsinatsioone, segasust ja lihasspasme. Unevõime täielik puudumine ilmneb tavaliselt alles haiguse viimases staadiumis.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Surmaga lõppenud perekondliku unetuse diagnoosi kahtlustab arst tavaliselt pärast sümptomite hindamist ja sümptomeid põhjustavate haiguste sõeluuringut. Kui see juhtub, on tavaline pöörduda uneprobleemidele spetsialiseerunud arsti poole, kes teeb talamuse muutuse kinnitamiseks muid uuringuid, näiteks uneuuring ja CT-uuring..

Lisaks on diagnoosi kinnitamiseks võimalik teha ka geneetilisi teste, kuna haiguse põhjustajaks on geen, mis kandub edasi samasse perekonda.

Mis põhjustab saatuslikku perekonna unetust

Enamikul juhtudel pärib surmaga lõppev perekonna unetus ühelt vanemalt, kuna selle põhjuslikul geenil on 50% tõenäosus vanematelt lastele üle kanduda, kuid on ka võimalik, et haigus tekib inimestel, kellel pole perekonna ajalugu. haigus, kuna selle geeni replikatsioonis võivad tekkida mutatsioonid.

Surmaga lõppenud perekondlikku unetust saab ravida?

Surmaga lõppenud perekondlikku unetust ei saa praegu veel ravida ega teadaolevalt tõhusat ravi edasi lükata. Kuid alates 2016. aastast on loomadega tehtud uusi uuringuid, et proovida leida ainet, mis suudaks haiguse arengut aeglustada..

IFF-iga inimesed saavad aga iga esitatud sümptomi jaoks spetsiaalset ravi, et proovida parandada nende elukvaliteeti ja mugavust. Selleks on alati parem, kui ravi juhib unehäiretele spetsialiseerunud arst.