Mis on SCID (raske kombineeritud immuunpuudulikkuse sündroom)

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse sündroom (SCID) hõlmab mitmeid sünnist saati esinevaid haigusi, mida iseloomustab immuunsussüsteemi muutus, kus antikehi on vähe ja lümfotsüüdid vähe või puuduvad, muutes keha ei suuda kaitsta nakkuste eest, seades lapse ohtu ja võib lõppeda isegi surmaga.

Haiguse kõige tavalisemad sümptomid on põhjustatud nakkushaigustest ja haigust raviv ravi seisneb luuüdi siirdamises..

Võimalikud põhjused

SCID abil klassifitseeritakse haiguste komplekt, mida võivad põhjustada X-kromosoomiga seotud geneetilised defektid ja ka ADA ensüümi puudus ...

Millised sümptomid

SCID sümptomid ilmnevad tavaliselt esimese eluaasta jooksul ja võivad hõlmata nakkushaigusi, mis ei reageeri ravile, nagu kopsupõletik, meningiit või sepsis, mida on raske ravida ja mis tavaliselt ei reageeri ravimite kasutamisele, ning nahainfektsioonid, pärmseennakkused suu ja mähe piirkonnas, kõhulahtisus ja maksainfektsioon.

Milline on diagnoos?

Diagnoos tehakse siis, kui laps põeb korduvaid nakkusi, mida raviga ei lahendata. Kuna haigus on pärilik, kui mõni pereliige kannatab selle sündroomi all, suudab arst haiguse diagnoosida kohe pärast lapse sündi, mis seisneb vereanalüüside läbiviimises antikehade ja T-rakkude taseme hindamiseks..

Kuidas ravi toimub

SCID kõige tõhusam ravi on luuüdi tüvirakkude siirdamine tervislikult ja ühilduvalt doonorilt, mis enamasti ravib haigust.

Kuni ühilduva doonori leidmiseni koosneb ravi infektsiooni lahendamisest ja uute nakkuste ennetamisest, eraldades lapse, et vältida kontakti teistega, kes võivad olla haiguste nakkuse allikaks.

Lapsel võib olla ka immuunpuudulikkuse korrigeerimine immunoglobuliinide asendamise kaudu, mida tohib manustada ainult lastele, kes on vanemad kui 3 kuud ja / või kellel on juba nakatunud nakkused..

ADA ensüümi puudulikkusest põhjustatud SCID-ga laste puhul võib arst osutada ensüümi asendusravi, rakendades iganädalaselt funktsionaalset ADA-d, mis tagab immuunsüsteemi taastamise umbes 2–4 kuu jooksul pärast ravi algust..

Lisaks on oluline mainida, et neile lastele ei tohiks elusate või nõrgestatud viirustega vaktsiine anda, kuni arst ei määra teisiti.