Mis on Cri du Chat'i sündroom

Cri du Chat'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis tuleneb kromosomaalsest kõrvalekaldest, mis võib põhjustada neuropsühhomotoorse arengu ja intellektipuude edasilükkamist.

Selle haiguse nimi tuleneb iseloomulikust sümptomist, mille puhul laste nutt sarnaneb kassi ägeda nutuga, mis ilmneb kõri väärarengu tõttu, muutudes lapse kasvades vähem iseloomulikuks.

Võimalikud sümptomid

Sümptomid võivad olla enam-vähem rasked, sõltuvalt 5. kromosoomi kustutamise ulatusest. Kõige iseloomulikum on nutmine, mis sarnaneb ägeda kassi mjäuga. Lisaks võivad nad olla oma vanuse osas alakaalulised, mikrotsefaalia, silmade laiusega, madala ninasilla, hilinenud arenguga, hüpotoonia, väikese lõualuu, ühe joonega peopesal, vaimse alaarenguga ja sündaktiliselt kätele ja jalgadele.

Cri Du Vestluse sündroomiga lastel on intellektipuude tõttu suuri raskusi õppimisega. Mõnedel lastel on ka söötmisega raskusi ning võib olla vajalik kasutada tuubi, mis viib toidu kõhtu. 

Üldiselt hakkavad selle sündroomi all kannatavad lapsed kõndima hilja, tavaliselt pärast 3-aastast vanust ja üldiselt on kõndimine ebamugav ja ilmselt ebamugav. Lisaks võivad nad avaldada imelikku käitumist, näiteks palju raputada oma pead, hammustada ja näppida enda kõrvale inimesi, kinnisidee teatud objektide kohal ja näiteks juuste tõmmata.

Mis põhjustab

Cri du Chat'i sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis tuleneb kromosomaalsest anomaaliast, mis on põhjustatud 5. kromosoomi lühikese käe deletsioonist. Mida suurem on kromosoomi deletsioon, seda raskem on vaimupuue ja arengu viivitus.

Kuidas ravi toimub

Siiani pole seda haigust ravitud, kuid on olemas ravi, mida tuleb läbi viia logopeedide, füsioterapeutide ja tegevusterapeutide abiga, võimaldades lapsel areneda motoorsetes koordinatsioonides, kognitiivsetes ja tajuoskustes, igapäevases elus ja inimestevahelised suhted.

On oluline alustada ravi võimalikult kiiresti, kuna varajane stimuleerimine võimaldab paremat arengut, kohanemist ja aktsepteerimist ühiskonnas.