Mis on ja kuidas ravida Richieri-Costa Pereira sündroomi
Richieri-Costa Pereira sündroom on äärmiselt haruldane haigus, mis tekib mõnedel imikutel 17. kromosoomis esinevate geneetiliste muutuste tõttu, põhjustades näo ja kõri ebanormaalsusi, aga ka jalgade ja käte deformatsioone..
Esmakordselt tuvastati see haigus Brasiilias 1992. aastal USP haiglas ja praeguseks on seni tuvastatud vaid 20 sellist tüüpi geneetilise mutatsiooniga last..
Ehkki enamikku selle sündroomi väärarengutest ei saa ravida, on mõned ravivormid, mis aitavad vähendada nende mõju lapse tervisele, parandades tema elukvaliteeti..
Peamised sümptomid ja omadused
Selle haiguse kõige tüüpilisem tunnus on lõualuu väärareng, mis selle asemel, et olla vaid luu, jaguneb kaheks, mis ei satu kokku, moodustades pragu suu alumises piirkonnas..
Siiski võivad ilmneda ka muud omadused, näiteks:
- Kõrgus tavalisest väiksem;
- Keskmiste alumiste hammaste puudumine;
- Arendamata käed;
- Painutatud või tavalisest väiksemad sõrmed;
- Väga väike suu;
- Klubi jalad;
- Floppy kõrvad.
Nende muutuste tõttu on enamikul lastel raskusi hingamise, söömise ja isegi suhtlemisega, lisaks on neil suurem kalduvus näiteks kõrvade, kõri või suu infektsioonide tekkeks.
Mis põhjustab sündroomi
Richieri-Costa Pereira sündroomi põhjustavad muutused 17. kromosoomi DNA-s ja ehkki neid muutusi põhjustavad tegurid pole veel teada, suutsid teadlased kindlaks teha, et 20-st mõjutatud lapsest umbes 17-l on perekonnad, mis on pärit üks järeltulija.
Seega näib, et see on teatud sugulussidemete kaudu eriti selle perekonnaga seotud inimestega seotud haigus, isegi kui see on väga kaugel.
Kuidas ravi toimub
Selle haiguse peamiseks ravivormiks on operatsiooni kasutamine, mille eesmärk on parandada haigusest põhjustatud väärarenguid ja võimaldada lapsel kasvada ja areneda vähem takistustega..
Mõnel juhul võib lapsel olla vajalik ka operatsioon ajutiste võimaluste kasutamiseks, kuid väärarenguid ei saa veel ravida, näiteks trahheostoomia paremaks hingamiseks või toru sisestamine otse makku, et hõlbustada toitmist, näiteks.
Lisaks on soovitatav teha ka füsioteraapia ja tegevusteraapia seansse, et kiirendada iga operatsiooni järgset taastumist ja aidata lapsel kohaneda nende piirangutega, et olla igapäevases tegevuses võimalikult sõltumatu..
