Mis on Weaveri sündroom ja kuidas seda ravida

Weaveri sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille korral laps kasvab kogu lapseea vältel väga kiiresti, kuid lisaks iseloomulike näojoonte, näiteks suure otsaesise ja laiade silmade, ilmnemisega viivitatakse ka intellektuaalse arenguga..

Mõnel juhul võivad mõnel lapsel olla ka liigeste ja selgroo deformatsioonid, samuti nõrgad lihased ja lõtv nahk.

Weaveri sündroomi ei saa ravida, kuid lastearsti järelkontroll ja sümptomitele kohandatud ravi võivad aidata parandada lapse ja vanemate elukvaliteeti..

Peamised sümptomid

Weaveri sündroomi üks peamisi tunnuseid on normaalsest kiirem kasv, mistõttu on kaal ja pikkus peaaegu alati väga kõrgetes protsentiilides..

Muud sümptomid ja tunnused hõlmavad siiski järgmist:

• Väike lihasjõud;
• Liialdatud refleksid;
• Viivitus vabatahtlike liikumiste väljatöötamisel, näiteks objekti haaramine;
• Madal, kähe nutt;
• Silmad laiust;
• Silmanurgas olev liigne nahk;
• Lame kael;
• Lai otsmik;
• Väga suured kõrvad;
• Jalade deformatsioonid;
• Pidevalt suletud sõrmed.

Mõnda neist sümptomitest saab tuvastada vahetult pärast sündi, teisi aga näiteks esimestel elukuudel, näiteks pediaatriga konsulteerides. Seega on juhtumeid, kus sündroom tuvastatakse alles mõni kuu pärast sündi.

Lisaks võivad sümptomite tüüp ja intensiivsus varieeruda sõltuvalt sündroomi astmest ja seetõttu võivad need mõnel juhul jääda märkamatuks..

Mis põhjustab sündroomi

Weaveri sündroomi tekkimise konkreetset põhjust ei ole veel teada, kuid on võimalik, et see juhtub mõne DNA koopia tegemise eest vastutava geeni EZH2 mutatsiooni tõttu.

Seega saab sündroomi diagnoosida sageli lisaks tunnuste jälgimisele ka geneetilise testi abil.

Samuti on kahtlus, et see haigus võib emalt lastele üle kanduda, seetõttu on soovitatav teha geeninõustamist, kui peres on mõni sündroomi juhtum..

Kuidas ravi toimub

Weaveri sündroomi jaoks ei ole spetsiifilist ravi, kuid vastavalt iga lapse sümptomitele ja omadustele võib kasutada mitmeid tehnikaid. Üks enim kasutatud raviviise on füsioteraapia näiteks jalgade deformatsioonide korrigeerimiseks.

Selle sündroomiga lastel on ka suurem risk haigestuda vähki, eriti neuroblastoomi, ja seetõttu on soovitatav regulaarselt külastada lastearsti, et hinnata, kas on sümptomeid, näiteks isutus või meeleheide, mis võivad viidata nende esinemisele kasvaja, alustades ravi nii kiiresti kui võimalik. Lisateave neuroblastoomi kohta.