Mis on kaasasündinud müasteenia

Kaasasündinud müasteenia on haigus, mis hõlmab neuromuskulaarset ristmikku ja põhjustab seetõttu progresseeruvat lihasnõrkust, põhjustades inimesel sageli ratastoolis kõndimist. Seda haigust saab avastada noorukieas või täiskasvanueas ning sõltuvalt inimese geneetilise muutuse tüübist saab seda ravida ravimite kasutamisega.

Lihasjõu taastamiseks ja liigutuste koordineerimiseks on lisaks neuroloogi näidatud ravimitele vajalik ka füsioteraapia, kuid inimene saab jälle normaalselt kõndida, ilma et oleks vaja ratastooli või karku..

Kaasasündinud müasteenia ei ole täpselt sama mis myasthenia gravis, kuna Myasthenia Gravisi puhul on põhjuseks inimese immuunsussüsteemi muutus, samas kui kaasasündinud müasteenia põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis on sagedased sama perekonna inimestel.

Kaasasündinud müasteenia sümptomid

Kaasasündinud müasteenia sümptomid ilmnevad tavaliselt väikelastel või 3–7-aastastel, kuid mõned tüübid ilmnevad 20–40-aastastel, mis võivad olla:

Imikul:

• Imetamise või pudelitoitmise raskused, kerge lämbumine ja vähene imejõud;
• Hüpotoonia, mis avaldub käte ja jalgade nõrkuse kaudu;
• Udunev silmalaud;
• Liigeste kontraktuurid (kaasasündinud artrogryposis);
• Näoilme vähenemine;
• Hingamisraskused ja lillad sõrmed ja huuled;
• Arengu viivitus istudes, indekseerides ja kõndides;
• Vanematel lastel võib olla raskusi treppidest ronimisega.

 Lastel, noorukitel või täiskasvanutel:

• Jalade või käte nõrkus koos kipitustundega;
• Kõndimise raskused vajadusega istuda puhata;
• Silmalaugudes võib olla nõrkus, mis visandab silmalau;
• Väsimus väikeste pingutuste tegemisel;
• Lülisammas võib olla skolioos.

Kaasasündinud müasteeniat on 4 erinevat tüüpi: aeglane kanal, madala afiinsusega kiire kanal, raske AChR puudulikkus või AChE defitsiit. Kuna kaasasündinud aeglase kanaliga müasteenia võib ilmneda vanuses 20–30 aastat. Igal tüübil on oma eripärad ja ka ravi võib inimestel erineda, kuna kõigil pole ühesuguseid sümptomeid. 

Kuidas diagnoosi pannakse

Kaasasündinud müasteenia diagnoosimisel tuleb lähtuda esitatud sümptomitest ja seda saab kinnitada selliste testidega nagu CK vereanalüüs ja geneetilised testid, antikehade testid, et kinnitada, et see pole Myasthenia Gravis, ja elektromüograafia abil hinnatakse kontraktsiooni kvaliteeti näiteks lihaseline.

Vanematel lastel, noorukitel ja täiskasvanutel võib arst või füsioterapeut teha kabinetis ka mõned testid lihaste nõrkuse tuvastamiseks, näiteks:

• Vaadake 2 minutit kindlalt lakke ja jälgige, kas silmalaugude lahtihoidmisega on raskusi;
• Tõstke käed ettepoole kuni õlgadeni, hoides seda asendit 2 minutit ja jälgige, kas seda kokkutõmbumist on võimalik säilitada või kui käed kukuvad;
• Tõstke kanderaam ilma käte abita enam kui üks kord ära või tõstke toolilt rohkem kui kaks korda, et näha, kas nende liigutuste tegemine on järjest suurem ja raskem.

Kui täheldatakse lihasnõrkust ja neid teste on keeruline läbi viia, on suure tõenäosusega üldine lihasnõrkus, mis näitab sellist haigust nagu müasteenia.

Hindamaks, kas kõne puudutas ka kõnet, võite paluda inimesel tsiteerida numbrid vahemikus 1 kuni 100 ja vaadata, kas hääletoon on muutunud, häälehäired või iga numbri tsiteerimise vaheline aeg on pikenenud.. 

Kaasasündinud müasteenia ravi

Ravi erineb sõltuvalt inimesel esinevast kaasasündinud müasteenia tüübist, kuid mõnel juhul võivad neuropeediarsti või neuroloogi soovitusel olla näidustatud sellised ravimid nagu atsetüültsellinesteraasi inhibiitorid, kinidiin, fluoksetiin, efedriin ja salbutamool. Füsioteraapia on näidustatud ja see võib aidata inimesel end paremini tunda, võideldes lihasnõrkuse vastu ja parandades hingamist, kuid see ei ole efektiivne ilma ravimiteta.

Lapsed saavad magada hapnikumaskiga, mida nimetatakse CPAP-ks, ja vanemad peavad õppima hingamisseiskuse korral esmaabi andma. Teage, mida teha, kui teie laps lõpetab hingamise.

Füsioteraapias peavad harjutused olema isomeetrilised ja väheste kordustega, kuid need peavad katma mitmeid lihasrühmi, sealhulgas hingamisteede rühmi. Need on väga kasulikud mitokondrite, lihaste, kapillaaride hulga suurendamiseks ja laktaadikontsentratsiooni vähendamiseks vähem krampidega. 

Kaasasündinud müasteenia on ravitav?

Enamikul juhtudest pole kaasasündinud müasteenial ravi, mis nõuab ravi kogu eluks. Kuid ravimid ja füsioteraapia aitavad parandada inimese elukvaliteeti, võidelda väsimuse ja lihasnõrkusega ning vältida selliseid tüsistusi nagu käte ja jalgade atroofia ja lämbumine, mis võib tekkida hingamisraskuste korral, mistõttu eluks hädavajalik.

DOK7 geeni puudusest põhjustatud kaasasündinud müasteeniaga inimeste seisund võib olla oluliselt paranenud ja neid on võimalik „ravida” tavaliselt astma vastu kasutatava ravimi, salbutamooli, kuid tablettide või pastillidena. Võimalik, et peate siiski füsioteraapiat tegema juhuslikult.

Kui inimesel on kaasasündinud müasteenia ja ta ei ravi, kaotavad nad järk-järgult lihastes tugevuse, atroofeeruvad, peavad magama jääma ja võivad surra hingamispuudulikkuse tõttu. Seetõttu on kliiniline ja füsioterapeutiline ravi nii oluline, kuna mõlemad võivad parandada inimese elukvaliteet ja pikendada elu.

Mõned kaasasündinud müasteenia seisundit halvendavad abinõud on tsiprofloksatsiin, klorokviin, prokaiin, liitium, fenütoiin, beeta-blokaatorid, prokaiinamiid ja kinidiin ning seetõttu tuleks kõiki ravimeid kasutada ainult arsti nõuande alusel pärast isiku tüübi kindlaksmääramist.