Kuidas tuvastada ja diagnoosida hemofiiliat

Hemofiilia, mis on geneetiline ja pärilik haigus, põhjustab muutusi verehüübimises ja põhjustab järgmisi sümptomeid:

• Lillad laigud nahal;
• Turse ja valu liigestes;
• Spontaanne verejooks ilma nähtava põhjuseta, näiteks igemes või ninas;
• Pärast lihtsat lõikust või operatsiooni on verejooks raske peatada;
• Liigne ja pikaajaline menstruatsioon.

Mida raskem on hemofiilia tüüp, seda suurem on sümptomite arv ja mida varem need ilmnevad, seetõttu avastatakse beebil esimestel elukuudel tavaliselt raske hemofiilia, samas kui tavaliselt kahtlustatakse mõõdukat hemofiiliat 5-aastane või kui laps hakkab kõndima ja mängima.

Kerget hemofiiliat saab seevastu avastada alles täiskasvanueas, kui inimene saab tugeva löögi või pärast selliseid protseduure nagu hammaste väljatõmbamine, mille puhul veritsus on normist kõrgem. Selle haiguse põhjuste ja peamiste tüüpide paremaks mõistmiseks vaadake müüte ja tõdesid hemofiilia kohta.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Hemofiilia diagnoos tehakse pärast hindamist hematoloogi poolt, kes nõuab vere hüübimisvõimet hindavaid teste, näiteks hüübimisaega, mis kontrollib vere hüübimiseks kuluvat aega, ja tegurite olemasolu mõõtmist hüübivus ja selle sisaldus veres.

Hüübimisfaktorid on olulised verevalgud, mis tulevad verejooksu korral mängu peatamiseks. Nende tegurite puudumine põhjustab haigusi, nagu A-tüüpi hemofiilia korral, mis on põhjustatud VIII faktori puudumisest või vähenemisest, või B-tüüpi hemofiilia, kus IX faktor on puudulik. 

Muudes hüübimisfaktorites on puudusi, mida saab ka nende testide abil tuvastada, mis põhjustavad ka verejooksu ja mida saab segi ajada hemofiiliaga, näiteks XI faktori puudulikkus, mida rahvapäraselt tuntakse C-tüüpi hemofiiliana..

Kui kahtlustate hemofiiliat

Peaksite hemofiilia suhtes kahtlustama ja eksami tegema, kui:

• Isal või emal on hemofiilia;
• Ema kannab hemofiilia geeni;
• Lapsel on hemofiiliale viitavaid sümptomeid.

Mõnel juhul saab testi teha emakas emakas, koorioni villuse biopsia abil või materjali kogumisega amniotsenteesi või kordotsenteesi teel.

Koagulatsiooni muutusele viitavad sümptomid on järgmised:

Selle haiguse terviseriske saab vältida hemofiiliaravi abil, mis seisneb perioodiliste süstide tegemises puuduliku hüübimisfaktori asendamiseks, verejooksu vältimiseks või alanud verejooksu peatamiseks. Lisateavet hemofiilia ravi kohta leiate.