Klinefelteri sündroom - mis on ravi

Klinefelteri sündroom on haruldane geneetiline muutus, mis mõjutab ainult mehi ja mis tuleneb täiendava X-kromosoomi olemasolust seksuaalpaaris. See kromosomaalne anomaalia, mida iseloomustab XXY, põhjustab muutusi nii füüsilises kui ka kognitiivses arengus, tekitades selliseid olulisi tunnuseid nagu rindade suurenemine, keha rakkude puudus, näiteks peenise arengu hilinemine. 

Selle sündroomi raviks pole veel võimalik, noorukieas on võimalik alustada ravi hormonaalse testosterooni asendamisega, see võimaldab paljudel lastel areneda rohkem oma kaaslaste moodi.. 

Peamised omadused

Mõnel lapsel, kellel on Klinefelteri sündroom, ei pruugi muutusi esineda, teistel võivad olla mõned füüsilised omadused, näiteks:

• Väga väikesed munandid;
• Kergelt mahukad rinnad;
• Ankrutrossid;
• Poco vello näo;
• Vähendatud suurusega peenis;
• Tavaline kõrge häälega hääl;
• Viljatus.

Neid tunnuseid on noorukieas lihtsam tuvastada, kuna eeldatakse, et laste seksuaalne areng toimub. Siiski on ka teisi lapsepõlvest peale tuvastatavaid tunnuseid, mis on eriti seotud kognitiivse arenguga, näiteks raskused rääkimisel, vallandamise viibimine, raskused keskenduda raskustele oma tunnete väljendamiseks..

Miks tekib Klinefelteri sündroom?

Klinefelteri sündroom on tingitud geneetilisest muutumisest, mille neerus on täiendav X-kromosoom, mis on XY asemel XXY.

Kui tegemist on geneetilise muundamisega, on see sündinud preestrite minevikus lastele ja seetõttu on selle muutuse tõenäosuse korral perekonnas veel muid juhtumeid.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Üldiselt ilmnesid noorukieas kahtlused, et lapsel ei pruugi olla Klinefelteri sündroomi, kui suguorganid ei arenenud korralikult. Seetõttu on diagnoosi kinnitamiseks soovitatav karüotüübi uurimiseks konsulteerida pediaatriga, kuna neid hinnatakse kromosoomide seksuaalse paari suhtes, et kinnitada, kas on olemas paar XXY. 

Lisaks sellele eksamile võib täiskasvanud meestel diagnoosi kinnitamiseks paluda arst teha muid uuringuid, näiteks hormonaalsed testid või sperma kvaliteet..

Kuidas ravi toimub

Klinefelteri sündroomi ei saa ravida, kuid arst oskas soovitada testosterooni hormonaalset asendamist liimidesse süstimise teel, kuna need vabastavad hormooni aja jooksul järk-järgult..

Enamasti annab see ravi paremaid tulemusi noorukieas alustades alates perioodist, mil mehed arendavad oma seksuaalseid omadusi, kuid see võib olla edukas ka täiskasvanutel, peamiselt mõnede selliste tunnuste vähendamiseks, nagu see rindade suurus kõrge häälekõrgus. 

Kognitiivse viivituse korral on soovitatav läbi viia ravi kõige ebapiisavamate spetsialistidega. Näiteks kui rääkida on keeruline, on soovitatav pöörduda keeleterapeudi poole, kuid seda tüüpi järelmeetmeid saab arutada lastearstiga..