Lesch-Nyhani sündroom

Lesch-Nyhani sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt mehi, põhjustades vaimset alaarengut, agressiivset käitumist, enesevigastamist, näiteks sõrmede ja huulte hammustamist, ning kusihappe suurenenud tootmist, mis põhjustab tüsistusi nagu neerukivid ja podagra artriit.

Sünnitusel on lesch-nyhani sündroomiga lapsed ilmselt normaalsed, kuid esimestel elukuudel võivad nad kogeda oksendamise episoode ja elimineerida oranžid kristallid uriinis..

Ja kuigi see haigus ei ravi, saab sümptomeid leevendada neerutüsistusi vältivate ravimite manustamisega, mis vähendavad kusihappe kontsentratsiooni veres. Kildude kasutamine küünarnukitel ja ratastoolidel võib vähendada vigastuste raskust, kõige raskematel juhtudel on näidustatud hammaste eemaldamine.

Molekulaargeneetika tehnikad võivad olla kasulikud nii haigete kui ka nende haiguste diagnoosimisel, kellel on mõjutatud geen, kuid kellel pole seda haigust välja kujunenud, ja sellistel juhtudel võib geneetiline nõustamine takistada selle haiguse põdejaid lapsi..

Selle haiguse diagnoosimine on lihtne, piisav sümptomite ja vereanalüüsi jälgimiseks, mis näitavad kusihappe sisaldust veres, kuid sümptomid ilmnevad alles alates esimesest eluaastast..