Päriliku sferotsütoosi põhjused, sümptomid ja ravi

Pärilik sferotsütoos on geneetiline haigus, mida iseloomustavad muutused punaste vereliblede membraanis, mis soodustab selle hävitamist, ja seetõttu peetakse seda hemolüütiliseks aneemiaks. Punaste vereliblede membraani muutused muudavad need tavalisest väiksemaks ja vähem vastupidavaks, põrn hävitab need kergesti.

Sferotsütoos on pärilik haigus, mis on inimesega kaasas sünnist saati, kuid see võib progresseeruda erineva raskusastmega aneemia korral. Seega võib mõnel juhul sümptomeid mitte esineda ja mõnel juhul võib täheldada kahvatust, väsimust, ikterust, põrna suurenemist ja arengu muutusi..

Ehkki ravi puudub, on sferotsütoosil ravi, mida peab juhendama hematoloog, ning haiguse kontrollimiseks võib osutuda vajalikuks foolhappe asendamine ja kõige raskematel juhtudel põrna eemaldamine, mida nimetatakse splenektoomiaks..

Mis põhjustab sferotsütoosi

Päriliku sferotsütoosi põhjustab geneetiline muutus, mille tagajärjel muutuvad punaste vereliblede, rahvapäraselt tuntud kui punaste vereliblede membraanid, valkude kogus või kvaliteet. Muutused neis valkudes põhjustavad punaste vereliblede membraani jäikuse ja kaitse kadumist, mis muudab nad habrasteks ja väiksema suurusega, hoolimata nende sisust samast, moodustades väiksemad punaste rakkude ümarad ja rohkem pigmenteerunud.

Aneemia tekib seetõttu, et sferotsüüdid, nagu nimetatakse sferotsütoosiks deformeerunud punaliblesid, kipuvad põrnas hävima, eriti kui muutused on olulised ning selle organi vere mikrotsirkulatsiooni läbimisel on paindlikkus ja vastupidavus kadunud..

Peamised sümptomid

Sferotsütoosi võib liigitada kergeks, mõõdukaks või raskeks. Seega ei pruugi kerge sferotsütoosiga inimestel mingeid sümptomeid olla, samas kui mõõduka kuni raskekujulise sferotsütoosiga inimestel võivad esineda erineval määral sellised nähud ja sümptomid nagu:

• Püsiv aneemia;
• Pallor;
• Väsimus ja talumatus füüsilise koormuse suhtes;
• Suurenenud bilirubiini sisaldus veres ja kollatõbi, mis on naha ja limaskestade kollakas värvus;
• Bilirubiini kivide moodustumine sapipõies;
• Suurenenud põrna suurus.

Päriliku sferotsütoosi diagnoosimiseks võib hematoloog lisaks kliinilisele hinnangule tellida vereanalüüse, näiteks vereanalüüs, retikulotsüütide arv, bilirubiini mõõtmine ja perifeerse vere määrdumine, mis näitab seda tüüpi aneemiale viitavaid muutusi. Samuti on näidustatud osmootse hapruse uurimine, mis mõõdab erütrotsüütide membraani vastupidavust.

Kuidas ravi toimub

Pärilikul sferotsütoosil pole ravi, kuid hematoloog võib vastavalt patsiendi vajadustele soovitada ravi, mis võib haiguse ja sümptomite süvenemist leevendada. Inimeste puhul, kellel haiguse sümptomid puuduvad, pole spetsiifiline ravi vajalik.

Foolhappe asendamine on soovitatav, kuna punaste vereliblede suurenenud lagunemise tõttu on see aine rohkem vajalik luuüdis uute rakkude moodustamiseks.

Ravi peamine vorm on põrna eemaldamine operatsiooni teel, mis on tavaliselt näidustatud üle 5 või 6-aastastel lastel, kellel on raske aneemia, näiteks neil, kelle hemoglobiinisisaldus on alla 8 mg / dl või alla 10 mg / dl, kui esinevad olulised sümptomid või tüsistused, näiteks sapikivid. Operatsiooni saab teha ka lastele, kellel haiguse tõttu on arengu hilinemine.

Põrna eemaldamisega inimestel tekivad tõenäolisemalt teatud infektsioonid või tromboos, seetõttu on lisaks ASA-le vere hüübimise kontrollimiseks vaja lisaks vaktsiinidele, näiteks antipneumokokkidele. Tutvuge põrna eemaldamise operatsiooni läbiviimise ja vajaliku hooldusega.