Fenüülketonuuria peamised tüsistused
Fenüülketonuuria tagajärjed võivad ilmneda siis, kui diagnoos tehakse hilja, kui verre koguneb suur kogus fenüülalaniini või kui see mürgine aine jõuab aju teatud piirkondadesse, mis võib põhjustada intellektuaalse arengu, mikrotsefaalia, krampide ja värisemise edasilükkamist, näiteks.
Fenüülketonuuria on metaboolne haigus, mida iseloomustab fenüülalaniini lagundamise eest vastutava ensüümi puudus, mis on suurtes kontsentratsioonides organismile toksiline. Seda haigust saab tuvastada kohe pärast sündi kannakõrguse testi abil ja tüsistuste vältimiseks alustatakse ravi kiiresti.
Fenüülketonuuria peamised tagajärjed
Kui fenüülketonuuriat ei ravita õigesti, võib fenüülalaniini suur sisaldus veres põhjustada tüsistusi, millest peamised on:
- Psühhomotoorse arengu viivitus;
- Väike aju areng;
- Mikrotsefaalia;
- Hüperaktiivsus;
- Käitumishäired;
- Vähenenud IQ;
- Raske vaimne puue;
- Krambid;
- Värisemine.
Aja jooksul, kui last ei ravita korralikult, võivad lisaks depressioonile, epilepsiale ja ataksiale, mis on kontrolli kaotamine, esineda raskusi istudes ja kõndides, käitumishäiretega ning kõne ja intellektuaalse arengu hilinemisega. vabatahtlike liikumiste arv.
Kui toksiinide kogunemine mõjutab aju teatud piirkonda, siis isegi siis, kui inimene järgib ravi õigesti, ei saa vigastatud piirkond terveks ja vigastus on püsiv. Dieedi õige järgimine hoiab ära teiste ajupiirkondade vigastamise. Vaadake, milline peaks olema fenüülketonuuria dieet.
Kuidas tuvastada ja ravida fenüülketonuuriat
Fenüülketonuuria diagnoositakse vahetult pärast sündi kannajaotuse testi abil, kuid kui haigust pole kannakõrguse testi abil tuvastatud, on võimalik teha vereanalüüs, et kontrollida fenüülalaniini kontsentratsiooni veres ja olemasolu haigusega seotud mutatsiooni. Mõista, kuidas fenüülketonuuria diagnoosi pannakse.
On oluline, et fenüülketonuuria diagnoositaks võimalikult kiiresti, kuna nii on võimalik kiiresti kehtestada piisav toitumine, mis hoiab ära lapse haiguse tunnuste ja sümptomite ilmnemise ning võimaldab normaalset neuromotoorset arengut..
Fenüülketonuuria on haigus, mida ei saa ravida, ja seetõttu peaksid inimesed olema terve elu söömise ajal ettevaatlikud, sööma ainult konkreetseid fenüülketonurika tooteid ja investeerima toitudesse, mis sisaldavad väikeses koguses fenüülalaniini. Lihtsates igapäevastes toitudes nagu munad, kala, riis ja oad on kõrge fenüülalaniini sisaldus ning nende jaoks võib see olla "mürk" ja seetõttu ei saa neid süüa.
Piisava toidukoguse tagamiseks peaksid fenüülketonuuriaga diagnoositud patsiendid võtma modifitseeritud ainet sisaldava fenüülketonuuria valemeid iga päev, et see ei oleks ajule "mürgine". Lisateave fenüülketonuuria ravi kohta.
