Mis on Leberi kaasasündinud amauroos ja kuidas seda ravida

Leberi kaasasündinud amauroos, tuntud ka kui ACL, Leberi sündroom või Leberi pärilik optiline neuropaatia, on haruldane pärilik degeneratiivne haigus, mis põhjustab võrkkesta elektrilise aktiivsuse järkjärgulisi muutusi, milleks on silma kude, mis tuvastab valguse ja värvi, põhjustades tõsist nägemise kaotust sünnist alates ja muid silmaprobleeme, näiteks valgustundlikkust või keratokonust.

Üldiselt ei esine selle haigusega lapsel nägemise halvenemise või vähenemise sümptomeid aja jooksul, kuid ta säilitab väga piiratud nägemistaseme, mis paljudel juhtudel võimaldab tuvastada ainult lähedasi liigutusi, kujundeid ja heleduse muutusi..

Leberi kaasasündinud amauroosil pole ravi, kuid lapse nägemise ja elukvaliteedi parandamiseks võib kasutada spetsiaalseid prille ja muid kohanemisstrateegiaid. Sageli peavad inimesed, kellel on selle haiguse juhtumeid peres, enne rasestumist proovima geeninõustamist.

Kuidas haigust ravida ja kuidas sellega elada

Leberi kaasasündinud amauroos ei halvene aastatega ja seetõttu saab laps ilma paljude raskusteta kohaneda nägemise astmega. Kuid mõnel juhul võib olla soovitatav kasutada spetsiaalseid prille, et proovida nägemisastet pisut parandada.

Juhtudel, kui nägemine on väga madal, võib olla kasulik õppida punktkirjakirja, osata lugeda raamatuid või kasutada juhtkoera näiteks tänaval liikumiseks..

Lisaks võib lastearst soovitada ka väga vaegnägijatele kohandatud arvutite kasutamist, et hõlbustada lapse arengut ja võimaldada suhelda teiste lastega. Seda tüüpi seade on eriti kasulik koolis, nii et laps saaks õppida oma eakaaslastega samas tempos.

Peamised sümptomid ja kuidas neid tuvastada

Leberi kaasasündinud amauroosi sümptomid esinevad kõige sagedamini esimese aasta vanuselt ja hõlmavad järgmist:

• Lähedaste objektide haaramise raskus;
• Raskusi tuttavate nägude ära tundmisel, kui nad on eemal;
• Silma ebanormaalsed liigutused;
• Ülitundlikkus valguse suhtes;
• Epilepsia;
• Mootori arengu hilinemine.

Seda haigust ei saa raseduse ajal tuvastada, samuti ei põhjusta see muutusi silma struktuuris. Nii saab lastearst või silmaarst teha mitmeid teste, et kõrvaldada muud hüpoteesid, mis võivad sümptomeid põhjustada.

Kui beebil on kahtlus nägemisprobleemidest, soovitatakse probleemi diagnoosimiseks ja sobiva ravi alustamiseks konsulteerida lastearstiga, et teha nägemisteste, näiteks elektroretinograafia..

Kuidas saada haigus

See on pärilik haigus ja seetõttu kandub see vanematelt edasi lastele. Kuid selleks, et see juhtuks, peavad mõlemad vanemad omama haiguse geeni ja pole kohustuslik, et mõlemal vanemal on haigus välja kujunenud.. 

Seega on peredel tavaline, et haiguse juhtumeid ei esitata mitme põlvkonna jooksul, kuna haiguse levik on vaid 25%.