Kuidas tuvastada ja ravida müotoonilist düstroofiat
Müotooniline düstroofia on geneetiline haigus, mida tuntakse ka kui Steinerti tõbe, mida iseloomustab lihaste lõdvestamise raskus pärast kokkutõmbumist. Mõnel selle haigusega inimesel on keeruline näiteks ukse nuppu lahti keerata või käepigistust katkestada.
Müotooniline düstroofia võib avalduda mõlemast soost, sagedamini noorte täiskasvanute seas. Enim mõjutatud lihased hõlmavad näo, kaela, käte, jalgade ja käsivarte lihaseid.
Mõnel inimesel võib see avalduda raskel viisil, kahjustades lihasfunktsioone ja eeldades, et oodatav eluiga on ainult 50 aastat, mõnel juhul võib see avalduda kergel viisil, mis avaldub ainult lihasnõrkusena..
Müotoonilise düstroofia tüübid
Müotooniline düstroofia jaguneb 4 tüüpi:
- Kaasasündinud: Sümptomid ilmnevad raseduse ajal, kus lapsel on vähe loote liikumist. Varsti pärast sündi ilmnevad lapsel hingamisprobleemid ja lihasnõrkus.
- Lapsed: Seda tüüpi müotoonilise düstroofia korral areneb laps esimestel eluaastatel normaalselt, avaldudes haiguse sümptomitele vanuses 5–10 aastat..
- Klassikaline: Seda tüüpi müotooniline düstroofia avaldub ainult täiskasvanueas.
- Valgus: Kerge müotoonse düstroofiaga inimestel pole lihaste kahjustusi, vaid kerge nõrkus, mida saab kontrollida.
Müotoonilise düstroofia põhjused on seotud 19. kromosoomis esinevate geneetiliste muutustega. Need muutused võivad põlvest põlve suureneda, põhjustades haiguse kõige tõsisemat avaldumist..
Müotoonilise düstroofia sümptomid
Müotoonilise düstroofia peamised sümptomid on:
- Lihaste atroofia;
- Eesmine kiilaspäisus;
- Nõrkus;
- Vaimne alaareng;
- Söötmise raskused;
- Hingamisraskused;
- Juga;
- Raskused lihase lõdvestamisel pärast kokkutõmbumist;
- Raskused rääkimisega;
- Unisus;
- Diabeet;
- Viljatused;
- Menstruaaltsükli häired.
Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib kromosomaalsetest muutustest põhjustatud jäikus kahjustada mitut lihast, põhjustades inimese surma enne 50. eluaastat. Selle haiguse kõige leebema vormiga inimestel on ainult lihasnõrkus.
Diagnoositakse sümptomite jälgimise ja geenitestide abil, mis tuvastavad muutused kromosoomides.
Müotoonilise düstroofia ravi
Sümptomeid saab leevendada selliste ravimite kasutamisel nagu fenütoiin, kiniin ja nifedipiin, mis vähendavad müotoonilisest düstroofiast tingitud lihasjäikust ja valu.
Teine võimalus nende inimeste elukvaliteedi edendamiseks on füsioteraapia, mis tagab parema liikumisulatuse, lihasjõu ja keha kontrolli..
Müotoonilise düstroofia ravi on mitmeliigiline, hõlmates ravimeid ja füsioteraapiat. Ravimite hulka kuuluvad fenütoiin, kiniin, prokaiinamiid või nifedipiin, mis leevendavad haigusest põhjustatud lihasjäikust ja valu.
Füsioteraapia eesmärk on parandada müotoonilise düstroofiaga patsientide elukvaliteeti, pakkudes suuremat lihasjõudu, liikumisulatust ja koordinatsiooni.
